Epigenetische Modifikationen tragen neben genetischen Faktoren und Umweltfaktoren zur Variabilität des Phänotyps bei. Epigenetische Veränderungen finden sowohl an den Histonen des Chromatins, als auch an Cytidinen der DNA statt. Die reversiblen Modifikationen von Histone und DNA können entweder hemmend auf die Genexpression wirken oder diese begünstigen. Die beiden wichtigsten epigenetischen Modifikationen sind DNA-Methylierungen und Histonmodifikationen.
Starke DNA-Methylierungen führen zur Inaktivierung des jeweiligen Gens. Methyliert werden überwiegend Cytidine der DNA. Cytidine sind in Form von sogenannten CpG-Inseln (Cytosin-phosphatidyl-Guanin) besonders häufig im Promotorbereich eines Gens zu finden. Methylierungen im Promotorbereich verhindern die Bindung genspezifischer Transkriptionsfaktoren und hemmen so die Genexpression.
