Hyperurikämie und Gicht
Eine besonders häufige Störung des Purinstoffwechsels ist die Hyperurikämie bzw. ihre manifeste Form, die Gicht.
Von spricht man, wenn die Harnsäurekonzentration im Serum pathologisch erhöht ist und ca. 6,5 mg dl übersteigt. In diesem Fall ist die Harnsäurekonzentration außer im Blut auch in der Gelenkflüssigkeit und im Urin erhöht, doch treten noch keine Symptome auf. Wird die Löslichkeitsgrenze allerdings überschritten, fallen (Natriumuratkristalle) im Gewebe und in den Gelenken aus und verursachen Beschwerden. Zunächst kommt es zu wiederholten akuten Gelenkentzündungen (, Arthritis urica), da die Ablagerung von Harnsäurekristallen in der Gelenkflüssigkeit zur Einwanderung von Makrophagen und zu einer Entzündung (häufig des Großzehengrundgelenks) führt. Bei länger andauernder, unbehandelter Hyperurikämie fallen Harnsäurekristalle oft auch in der , in Sehnenscheiden oder in Schleimbeuteln aus und es bilden sich sogenannte Gicht-Tophi. Sind die Nierentubuli betroffen, wird die Nierenleistung beeinträchtigt (Uratnephropathie).