Überblick
Primäre Hypolipoproteinämien sind durch einen genetisch bedingten Mangel an Apolipoproteinen, den Transportmolekülen der Fette, gekennzeichnet.
Grundlagen zum Stoffwechsel der Lipoproteine finden sich in der Biochemie. Im Rahmen der Hyperlipoproteinämie in der inneren Medizin wird die Physiologie des Fettstoffwechsels kurz rekapituliert.
Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom): autosomal-rezessiv vererbte Synthesestörung vom Lipoprotein Apo-B (hierdurch fehlende Chylomikronen, VLDL und wiederum daraus entstehendes LDL)
familiärer HDL-Mangel (An-α-Lipoproteinämie, Tangier-Krankheit, familiäre Hypoalphaproteinämie): sehr seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Apolipoproteinkomponenten A-I.
LCAT-Defizienz: autosomal-rezessiv vererbter Defekt des LCAT-Enzyms.
Von den primären Formen abzugrenzen sind die sekundären Hypolipoproteinämien.