Definition
Incontinentia pigmenti
Die Incontinentia pigmenti ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit Hautveränderungen entlang der Blaschko-Linien sowie ggf. Zahn-, Augen- oder ZNS-Anomalien einhergeht.
Epidemiologie
Die Inzidenz liegt bei 1:50 000 Geburten pro Jahr.
Es sind fast ausschließlich Mädchen betroffen, männliche Feten überleben meist nicht.
Symptomatik
Die Ursache der Incontinentia pigmenti ist ein X-chromosomal-dominant vererbter Defekt. Mehr hierzu findest du in der Humangenetik.
Es kommt zu entlang der (Ausbreitungslinien ektodermaler Zellen während der Embryogenese), die meist am Stamm und an den Extremitäten lokalisiert sind. Typisch ist ein stadienhafter Verlauf: