Bei verschiedenen Stoffwechselerkrankungen oder Intoxikationen kann der Harngeruch verändert sein. Beispiele sind:
Geruch nach Ammoniak bei Harnwegsinfekt durch bakterielle Abbauprodukte,
azetonartig (Obstgeruch) bei entgleistem Diabetes mellitus,
mäuseartig bei Phenylketonurie,
ahornsirup- oder lakritze-/maggiartig bei Ahornsirupkrankheit,
„schimmelig“ bei Penicillineinnahme,
charakteristisch nach Spargelgenuss oder Genuss bestimmter Gewürze/von Knoblauch,
faulig bei nekrotischem Tumorzerfall.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Die Ahornsirupkrankheit wird durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist, verursacht. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.
