Definition
Myoklonien
Myoklonien sind kurze, plötzlich einschießende Kontraktionen der Muskulatur mit Bewegungseffekt.
Symptomatik
Myoklonien treten spontan, bei Bewegung (Aktionsmyoklonus) oder als Reaktion auf äußere Reize auf (Reflexmyoklonus). Sie können selten und kaum merkbar sein oder kontinuierlich über Tage bis Monate auftreten.
Myoklonien können rhythmisch, arrhythmisch oder oszillierend auftreten sowie lokal begrenzt sein oder sich ausbreiten.
Asterixis
Als Asterixis (flapping tremor) wird eine negative Myoklonie bezeichnet. Dabei handelt es sich um ruckartige Unterbrechungen einer Haltefunktion oder Bewegung (z.B. bei hepatischer Enzephalopathie).
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Die kortikobasale Degeneration (CBD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die neuropathologisch definiert ist (Tauopathie). Klinisch unterscheidet man verschiedene Manifestationsformen – die häufigste ist das kortikobasale Syndrom (CBS).
Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln.