Festlegung des Geschlechts
Das biologische Geschlecht des Menschen wird durch die Geschlechtschromosomen (XX oder XY) festgelegt (chromosomales Geschlecht).
Genprodukte der beiden Geschlechtschromosomen entscheiden dann über die Differenzierung der indifferent angelegten Gonaden (gonadales Geschlecht). Der sogenannte testis-determining factor (TDF) eines einzelnen Y-Chromosoms z.B. ist notwendig und hinreichend für die Differenzierung männlicher Gonaden (Hoden). Ist kein Y-Chromosom vorhanden, entwickeln sich weibliche Gonaden (Ovarien). Für die Entwicklung voll funktionsfähiger weiblicher Gonaden sind allerdings die Genprodukte zweier X-Chromosomen notwendig. Das Fehlen oder entsprechende Mutationen eines X-Chromosoms verursachen eine gonadale Dysgenesie (z.B. Turner-Syndrom).
Die Entwicklung des somatischen Geschlechts wird schließlich durch die Hormonprodukte der Gonaden festgelegt.