Genetisch bedingte Krankheiten gelten oft als nicht therapierbar. Dabei handelt es sich jedoch um ein Missverständnis. Grundsätzlich ist hier eine Grenze zwischen der Ursache und der Behandelbarkeit einer Krankheit zu ziehen. Die symptomatische Behandlung einer Genkrankheit auf phänotypischer Ebene ist genauso durchführbar wie bei allen anderen Krankheiten.
Bei angeborenen Stoffwechselstörungen gibt es vier Ansatzpunkte für eine Therapie, die auf den Kenntnissen der biochemischen Wirkmechanismen beruhen.
Beispielsweise
Substratrestriktion (Diätbehandlung, z.B. Phenylketonurie)
Substitution eines fehlenden Genproduktes (z.B. Schilddrüsenhormone bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion)
Anwendung von (metabolischen) Inhibitoren
Verwendung alternativer Reaktionswege (Beseitigung toxischer Stoffwechselprodukte).
Es stehen für einige Genkrankheiten auch medikamentöse Therapien zur Verfügung. Bei Fehlbildungenkönnen Korrekturoperationen oder Organtransplantationen durchgeführt werden. Eine Besserung der Symptome bei Chromosomenstörungen oder psychomotorischen Entwicklungsstörungen kann durch physiotherapeutische Förderung, Sprachtherapie und Integration erreicht werden.
Genetische Erkrankungen sind Krankheiten, die sich aufgrund von genetischen Veränderungen entwickeln und von den Eltern auf ihre Kinder weitergegeben werden können.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.
