Unter einem heterogenen Erbgang versteht man, dass die Ausprägung eines Phänotyps durch verschiedene genetische Veränderungen hervorgerufen wird.
Beispiele hierfür sind unter anderem das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom, die in 70 % der Fälle durch eine Deletion im Chromosom 15 und in 25–30 % der Fälle durch eine uniparentale Disomie bzw. durch Imprinting-Defekte entstehen.
Auch die Osteogenesis imperfecta zählt zu den Erbkrankheiten mit heterogenem Erbgang Sie weist verschiedene Vererbungsmodi auf: autosomal-dominant (Typ I Lobstein; Typ IV), autosomal-rezessiv (Typ III), autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant (Typ II Vrolik).
Pierre-Robin-Sequenz
Die ist eine orofaziale Fehlbildungssequenz. Sie kann autosomal-rezessiv oder sporadisch (z.B. bei der Alkoholembryopathie) vererbt werden. Die Prävalenz liegt bei 1–9:100000, das Verhältnis Mädchen zu Jungen liegt bei 2:3. In 50 % der Fälle ist sie mit anderen Syndromen (z.B. oder ) assoziiert.
Uniparentale Disomie bedeutet, dass beide Homologe eines Chromosoms von einem Elternteil stammen.
Die Myotonia congenita ist eine hereditäre Chloridkanalerkrankung mit konsekutiver Funktionsstörung der muskulären Kontraktion und Erschlaffung, welche insbesondere zu myotonen Symptomen führt. Der Typ Thomsen wird autosomal-dominant, der Typ Becker autosomal-rezessiv vererbt.
Ionenkanalerkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit defekten (muskulären) Ionenkanälen, die zu Erkrankungen mit myotoner Symptomatik, periodischen Lähmungen oder beidem führen.
Das Alport-Syndrom (progressive hereditäre Nephritis) ist eine meist X-chromosomal-dominant vererbte chronische Nephropathie, die mit progressiver Niereninsuffizienz einhergeht. Selten findet sich auch eine autosomal-rezessive oder -dominante Vererbung.
