Der Phänotyp beschreibt die gesammelten Merkmalsausprägungen eines Organismus. Dies können sowohl morphologische Merkmale als auch physiologische Eigenschaften oder Verhaltensmerkmale sein. Der Phänotyp wird durch den ihm zugrunde liegenden Genotyp bestimmt; also durch jene genetischen Merkmale, die für die Merkmalsausprägung verantwortlich sind. Der männliche Phänotyp wird beispielsweise hauptsächlich durch das SRY-Gen des Y-Chromosoms festgelegt.
Auch Umwelteinflüsse können eine Wirkung auf den Phänotypen haben.
Der ist beim Menschen durch den diploiden Chromosomensatz (2n = 2 · 23 = 46 Chromosomen) festgelegt. Bei einem Chromosomenpaar (homologen Chromosomen) handelt es sich dabei jeweils um ein mütterliches und ein väterliches Chromosom. Auf jedem der zwei homologen Chromosomen befinden sich an den gleichen Genorten (Genloci) auch die gleichen , also jene Abschnitte auf der DNA, die für eine spezifische RNA codieren.