Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, betreffen oftmals das Skelett, den Bewegungsapparat, das Bindegewebe oder sind neurodegenerative Erkrankungen. Sie werden oft durch durch so genannte Triplett-Repeats oder durch (Neu-)Mutationen in Genen, die für Strukturproteine kodieren, ausgelöst.
Chorea Huntington
Synonym: Huntington’sche Chorea, Huntington-Krankheit, (großer) Veitstanz, Chorea major, „HD“ (engl. Huntington’s disease), Morbus Huntington.
ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:16000. Das sogenannte (IT 15-Gen) liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Huntingtin ist ein Protein, das in unterschiedlichen Nerven- und Körperzellen exprimiert wird und vermutlich eine innehat. Chorea Huntington wird durch einen . Dieses weist in der Normalbevölkerung maximal 26 Tripletts auf und ist stabil. Bei einer Größe von 27 bis 35 Wiederholungen wird die Krankheit nicht ausgelöst. Personen mit einem CAG-Triplett-Repeat von 36 bis 39 weisen eine reduzierte Penetranz auf, sie bleiben unauffällig oder erkranken im späteren Alter. 40 oder mehr CAG-Triplett-Repeats führen immer zur Erkrankung.
Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.
Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Minderwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.
Wenn während der Keimzellentwicklung eine Mutation auftritt, spricht man von einem Keimzellmosaik: Die Urkeimzelle ist i.d.R. nicht betroffen, sondern nur die Tochterzellen. Je früher die Mutation eintritt, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, welche mit zahlreichen Fehlbildungen assoziiert ist (Hypoplasie der intrahepatischen interlobulären Gallengänge, Augenfehlbildungen, Gesichtsdysmorphien, Herzvitien, Skelettanomalien).
Das Franceschetti-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit kraniofazialen Entwicklungsstörungen. Typisch sind nach außen abfallende Lidachsen, Hypoplasie des Os zygomaticum und der Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.
