Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, betreffen oftmals das Skelett, den Bewegungsapparat, das Bindegewebe oder sind neurodegenerative Erkrankungen. Sie werden oft durch durch so genannte Triplett-Repeats oder durch (Neu-)Mutationen in Genen, die für Strukturproteine kodieren, ausgelöst.
Chorea Huntington
Synonym: Huntington’sche Chorea, Huntington-Krankheit, (großer) Veitstanz, Chorea major, „HD“ (engl. Huntington’s disease), Morbus Huntington.
ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:16000. Das sogenannte (IT 15-Gen) liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Huntingtin ist ein Protein, das in unterschiedlichen Nerven- und Körperzellen exprimiert wird und vermutlich eine innehat. Chorea Huntington wird durch einen im Exon 1 des Huntingtin-Gens ausgelöst. Dieses weist in der Normalbevölkerung maximal 26 Tripletts auf und ist stabil. Bei einer Größe von 27 bis 35 Wiederholungen wird die Krankheit nicht ausgelöst. Personen mit einem CAG-Triplett-Repeat von 36 bis 39 weisen eine reduzierte Penetranz auf, sie bleiben unauffällig oder erkranken im späteren Alter. 40 oder mehr CAG-Triplett-Repeats führen immer zur Erkrankung.
Wenn während der Keimzellentwicklung eine Mutation auftritt, spricht man von einem Keimzellmosaik: Die Urkeimzelle ist i.d.R. nicht betroffen, sondern nur die Tochterzellen. Je früher die Mutation eintritt, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.
