Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, betreffen oftmals das Skelett, den Bewegungsapparat, das Bindegewebe oder sind neurodegenerative Erkrankungen. Sie werden oft durch durch so genannte Triplett-Repeats oder durch (Neu-)Mutationen in Genen, die für Strukturproteine kodieren, ausgelöst.
Chorea Huntington
Synonym: Huntington’sche Chorea, Huntington-Krankheit, (großer) Veitstanz, Chorea major, „HD“ (engl. Huntington’s disease), Morbus Huntington.
ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:16000. Das sogenannte (IT 15-Gen) liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Huntingtin ist ein Protein, das in unterschiedlichen Nerven- und Körperzellen exprimiert wird und vermutlich eine innehat. Chorea Huntington wird durch einen . Dieses weist in der Normalbevölkerung maximal 26 Tripletts auf und ist stabil. Bei einer Größe von 27 bis 35 Wiederholungen wird die Krankheit nicht ausgelöst. Personen mit einem CAG-Triplett-Repeat von 36 bis 39 weisen eine reduzierte Penetranz auf, sie bleiben unauffällig oder erkranken im späteren Alter. 40 oder mehr CAG-Triplett-Repeats führen immer zur Erkrankung.
Wenn während der Keimzellentwicklung eine Mutation auftritt, spricht man von einem Keimzellmosaik: Die Urkeimzelle ist i.d.R. nicht betroffen, sondern nur die Tochterzellen. Je früher die Mutation eintritt, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.
