Hereditäre Palmoplantarkeratosen (PPK)
Synonym: Keratosis palmoplantaris
Hereditäre Palmoplantarkeratosen (PPK)
Hereditäre Palmoplantarkeratosen sind eine Gruppe von seltenen, vererbten Verhornungsstörungen, die mit einer übermäßigen Verdickung der Handflächen und Fußsohlen einhergehen.
Epidemiologie
Es handelt sich um relativ seltene Erkrankungen, die sich meist im 1. Lebensjahr ausbilden.
Ätiopathogenese und Einteilung
PPK entstehen durch Mutationen in Genen, die für die epidermale Differenzierung und Stabilität von Bedeutung sind (z.B. Keratin-Mutationen). Die Gendefekte werden meist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt.
Die Gruppe der PPK umfasst ca. 20 Formen und ist sehr heterogen hinsichtlich der genetischen Defekte, des klinischen Bildes und der assoziierten extrakutanen Manifestationen.
Nach dem Ausmaß der Manifestation erfolgt eine Einteilung in und PPK. Nach dem klinisch-morphologischen Bild der Hyperkeratosen können PPK (flächenhaft) und PPK (punktiert, striär) unterschiedenen werden.