Entwicklung der indifferenten Gonadenanlage
Das genetische Geschlecht des Embryos ist bereits zum Zeitpunkt der Befruchtung definiert. Allerdings entwickeln die Gonaden erst in der 7. Woche die für das männliche bzw. weibliche Geschlecht charakteristischen morphologischen Merkmale, wenn sie sich gemäß ihrer genetischen Disposition (XY oder XX) in Hoden bzw. Ovar differenzieren. Auch die Genitalgänge und die äußeren Genitalien werden indifferent angelegt und entwickeln sich erst ab der 6. Woche geschlechtsspezifisch.
An der Sexualdifferenzierung sind viele Gene, darunter auch autosomale, beteiligt. Den Schlüssel für den stellt das Y-Chromosom dar, auf dessen kurzem Arm das (sex determining region of Y) lokalisiert ist. Sein Genprodukt ist der Transkriptionsfaktor (testis determining factor), der durch Aktivierung einer Kaskade von Genen die männliche Differenzierung einleitet. Fehlt er, entwickeln sich weibliche Gonaden.