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Klinefelter-Syndrom

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  • Lesezeit: 4 min
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Steckbrief

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt. Der häufigste Genotyp ist 47,XXY.

Das Syndrom fällt oft erst durch eine verzögert oder unvollständig eintretende Pubertät auf. Hauptmerkmale sind kleine Hoden (verbunden mit Infertilität), Hochwuchs und ggf. Gynäkomastie.

Die Diagnose kann durch eine Chromosomenanalyse gesichert werden.

Die Therapie besteht in der Substitution von Testosteron ab der Pubertät.

Image description
Karyogramm bei Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

(Quelle: Krause et al., Andrologie, Thieme, 2011)
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    Definition

    Definition:
    Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

    Epidemiologie

    Die Häufigkeit liegt bei 1:600–1000 aller männlichen Neugeborenen. Die Diagnose wird oft erst in der Pubertät oder später gestellt, wobei davon ausgegangen wird, dass ca. 75% d.F. zeitlebens nicht erkannt werden.

    Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, die bei Männern für Fertilitätsstörungen verantwortlich ist: Betroffen sind ca. 2–3% aller Männer mit Azoospermie.

    Azoospermie

    Bei einer Azoospermie fehlt der Nachweis von Spermazoen.

    Hypogonadismus

    Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.

    Maldescensus testis

    Maldescensus testis bezeichnet den ein- oder beidseitigen unvollständigen oder fehlenden Descensus testis in das Skrotum.

    Gynäkomastie

    Die Gynäkomastie ist eine ein- oder beidseitige Vergrößerung (Hypertrophie) des Brustdrüsengewebes beim Mann. Bei einer reinen Vermehrung von Fettgewebe spricht man von Lipomastie (sog. Pseudogynäkomastie).

    Osteoporose

    Die Osteoporose ist ein generalisierter pathologischer Schwund an Knochenmasse mit gestörter Mikroarchitektur und verminderter Dichte und Qualität des Knochens, wodurch es häufig zu Frakturen kommt.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Metabolisches Syndrom

    Das metabolische Syndrom beschreibt das gleichzeitige Auftreten verschiedener Risikofaktoren, die das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und Diabetes mellitus Typ 2 sehr stark erhöhen. Das Syndrom ist uneinheitlich definiert. Mehrheitlich umfasst es:

    • Adipositas/ Übergewicht

    • arterielle Hypertonie

    • Dyslipoproteinämie

    • Glucosetoleranzstörung.

    Die International Diabetes Federation (IDF) definiert das metabolische Syndrom wie folgt:

    • stammbetonte Adipositas (Taillenumfang in Europa: Männer ≥ 94 cm, Frauen ≥ 80 cm)

    • plus ≥ 2 der folgenden Kriterien:

      • Triglyzeride ≥ 150 mg/dl bzw. ≥ 1,7 mmol/l (oder spezifische Behandlung)

      • HDL < 40 mg/dl bzw. 1,03 mmol/l (Männer) und < 50 mg/dl bzw. 1,29 mmol/l (Frauen) (oder spezifische Behandlung)

      • Blutdruck systolisch ≥ 130 mmHg oder diastolisch ≥ 85 mmHg (oder spezifische Behandlung)

      • Nüchtern-Blutzucker ≥ 100 mg/dl (≥ 5,6 mmol/l) oder präexistierender Diabetes mellitus Typ 2.

    Mammakarzinom

    Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.

    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

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      zuletzt bearbeitet: 17.10.2022
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