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Definition
Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.
Epidemiologie
Die Häufigkeit liegt bei 1:600–1000 aller männlichen Neugeborenen. Die Diagnose wird oft erst in der Pubertät oder später gestellt, wobei davon ausgegangen wird, dass ca. 75% d.F. zeitlebens nicht erkannt werden.
Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, die bei Männern für Fertilitätsstörungen verantwortlich ist: Betroffen sind ca. 2–3% aller Männer mit Azoospermie.
Bei einer Azoospermie fehlt der Nachweis von Spermazoen.
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.
Maldescensus testis bezeichnet den ein- oder beidseitigen unvollständigen oder fehlenden Descensus testis in das Skrotum.
Die Gynäkomastie ist eine ein- oder beidseitige Vergrößerung (Hypertrophie) des Brustdrüsengewebes beim Mann. Bei einer reinen Vermehrung von Fettgewebe spricht man von Lipomastie (sog. Pseudogynäkomastie).
Die Osteoporose ist ein generalisierter pathologischer Schwund an Knochenmasse mit gestörter Mikroarchitektur und verminderter Dichte und Qualität des Knochens, wodurch es häufig zu Frakturen kommt.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin
Das metabolische Syndrom beschreibt das gleichzeitige Auftreten verschiedener Risikofaktoren, die das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und Diabetes mellitus Typ 2 sehr stark erhöhen. Das Syndrom ist uneinheitlich definiert. Mehrheitlich umfasst es:
Die International Diabetes Federation (IDF) definiert das metabolische Syndrom wie folgt:
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stammbetonte Adipositas (Taillenumfang in Europa: Männer ≥ 94 cm, Frauen ≥ 80 cm)
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plus ≥ 2 der folgenden Kriterien:
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Triglyzeride ≥ 150 mg/dl bzw. ≥ 1,7 mmol/l (oder spezifische Behandlung)
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HDL < 40 mg/dl bzw. 1,03 mmol/l (Männer) und < 50 mg/dl bzw. 1,29 mmol/l (Frauen) (oder spezifische Behandlung)
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Blutdruck systolisch ≥ 130 mmHg oder diastolisch ≥ 85 mmHg (oder spezifische Behandlung)
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Nüchtern-Blutzucker ≥ 100 mg/dl (≥ 5,6 mmol/l) oder präexistierender Diabetes mellitus Typ 2.
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Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.
