Veränderungen des Muskeltonus

Als Rigor wird ein erhöhter Muskeltonus der axialen Muskulatur und der Extremitäten infolge einer Störung des extrapyramidalmotorischen Systems bezeichnet.

Tetanus ist eine Erkrankung, die durch das unter anaeroben Bedingungen produzierte Neurotoxin des Bakteriums Clostridium tetani hervorgerufen wird. Sie ist durch eine charakteristische Klinik mit Trismus, Risus sardonicus und generalisierten Muskelspasmen gekennzeichnet.

Die infantile Zerebralparese ist eine bleibende, aber nicht unveränderbare Haltungs- und Bewegungsstörung (z.B. Spastik, Dyskinesie oder Ataxie) infolge einer prä–, peri– oder postnatalen zerebralen Funktionsstörung, die vor Abschluss von Reifung und Entwicklung des Gehirns eingetreten ist. Zusätzliche Störungen wie Epilepsie, Intelligenzminderung, Sehstörungen können auftreten.

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

Als Meningismus bezeichnet man eine Überempfindlichkeit der Meningen gegen Dehnung, die zu einer reflektorischen Anspannung der Nackenmuskulatur führt („ Nackensteifigkeit “) und meist mit Schmerzen verbunden ist.

Als zerebrale Ischämie bezeichnet man eine kritische Minderperfusion von Hirnabschnitten, die abhängig von Schwere, Ausmaß und Lokalisation zu einem Gewebeuntergang und neurologischen Defiziten führt.

Die Multiple Sklerose ist eine autoimmun vermittelte, chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankung mit multifokalen herdförmigen Entmarkungen (Demyelinisierungen) von Gehirn und Rückenmark sowie Schädigung von Axonen.

Bei einer Hyperreflexie handelt es sich um gesteigerte Reflexe. Es liegt eine pathologisch erhöhte Reflexantwort mit vergrößerter Reflexzone vor.

Pathologische Reflexe sind die Folge einer zentralen Enthemmung bei Schädigung des 1. Motoneurons.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.

Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T₃ und T₄.

Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.

Erhöhter Gesamt-Calcium-Spiegel im Serum. Von Hyperkalzämie spricht man bei einem Serumkalzium > 2,7 mmol/l bzw. ionisiertem Kalzium > 1,3 mmol/l.

Ein Schädel-Hirn-Trauma ist eine Hirnverletzung und/oder -funktionsstörung infolge einer Gewalteinwirkung auf den Kopf. Verbunden damit kann eine Prellung oder Verletzung der Kopfschwarte, des knöchernen Schädels, der Dura mater und/oder von intra- und extrazerebralen Gefäßen sein.

Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

• mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

• einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

• Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

Ein Ballismus ist eine extrapyramidal-motorische Störung, die sich mit akut einsetzenden, häufig einseitigen schleudernden Bewegungen der proximalen Extremitätenmuskulatur äußert (Hemiballismus).

Bei Querschnittsyndromen liegt eine Schädigung eines Teil oder des gesamten Rückenmarksquerschnitts vor, woraus je nach Höhe und Ausmaß der Läsion Lähmungen sowie Störungen der Sensibilität und autonomer Funktionen resultieren.

Myositiden sind entzündliche Muskelerkrankungen autoimmuner, infektiöser und sekundärer Genese (bei Systemerkrankungen).

Die metabolischen Myopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Störungen im Energiestoffwechsel (Kohlenhydrat-, Lipid-, Mitochondrien-Stoffwechsel) dar, bei denen belastungsabhängige Paresen, Myalgien, Muskelkrämpfe sowie eine Rhabdomyolyse auftreten können.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.

Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung mit belastungsabhängiger Skelettmuskelschwäche durch eine Autoantikörper-bedingte Blockierung und Zerstörung postsynaptischer nikotinerger Acetylcholinrezeptoren der neuromuskulären Endplatte.

Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).

Eine Eklampsie ist ein generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfall als Komplikation einer Präeklampsie.

Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer generalisierten Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz führt.

Die Athetose ist eine Bewegungsstörung mit wurmartigen, bizarr geschraubten Hyperkinesien der Hände und Füße, die teilweise zu extremen Hyperextensions- bzw. Subluxationsstellungen der Gelenke führen. Die Athetose tritt meist in Form der Choreoathetose auf (Kombination von Athetose und Chorea), selten findet man sie als isoliertes Symptom.