Hautblutungen (Purpura)

Unter dem Begriff „Thrombozytopathien“ werden sowohl angeborene (selten) als auch erworbene (häufig) Störungen der Thrombozytenfunktion zusammengefasst.

Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B). In der Folge kommt es zu Blutungskomplikationen unterschiedlichen Ausmaßes.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken. Zu den häufigsten Symptomen zählen eine Hyperelastizität der Haut, eine ausgeprägte Verletzbarkeit der Haut und Gefäße (Blutungsneigung) sowie eine Überstreckbarkeit der Gelenke.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen, Thrombozytopenie und Ekzemen.

Die Fanconi-Anämie ist eine kongenitale aplastische Anämie mit starker Hautpigmentierung, verschiedenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome.

Bei der Panzytopenie herrscht ein Mangel an funktionstüchtigen Zellen aller drei Blutzellreihen (→ Kombination aus Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie). Sie entspricht dem schwersten Grad einer Knochenmarkinsuffizienz.

Bei einer Leukämie handelt es sich um eine autonome, klonale und maligne Proliferation von Leukozyten oder unreifen Vorläuferzellen, die i.d.R. mit einer peripheren Leukozytose (Leukämie = weißes Blut) einhergeht. Durch die unkontrollierte Proliferation werden

• das normale Knochenmarkgewebe und die reguläre Hämatopoese verdrängt (Folge: Anämie, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung),

• die pathologischen Leukozyten und unreifen Vorläuferzellen in großer Menge ins Blut ausgeschwemmt und verändern u.a. die Viskosität des Blutes (Leukostasesyndrom bei sehr hohen Zellzahlen möglich).

Die Thrombozytopenie bezeichnet ein Absinken der Thrombozytenzahl auf < 150000 Zellen/μl.

Das HELLP-Syndrom ist eine besondere, oft akut verlaufende Form der Präeklampsie, die sich vorwiegend an der Leber manifestiert und durch typische Laborbefunde (Hemolysis, Elevated Liver Enzymes and Low Platelets) auszeichnet.

Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße und zählt zusammen mit dem hämolytisch-urämischen Syndrom (HUS) zu den thrombotischen Mikroangiopathien (TMA).

Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße und zählt zusammen mit der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) zu den thrombotischen Mikroangiopathien (TMA).

Bei der Splenomegalie handelt es sich um eine Vergrößerung der Milz über die Norm (Dicke > 4 cm, Breite > 7 cm, Länge > 11 cm), sodass diese am linken Rippenbogen getastet werden kann.

Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

Unter Hypersplenismus versteht man eine gesteigerte Milzfunktion, die eine Komplikation der Splenomegalie darstellt. Durch den gesteigerten Abbau von Blutzellen kommt es zur Panzytopenie.

Hereditär bedingter qualitativer oder quantitativer Mangel des von-Willebrand-Faktors mit Folge einer kombinierten plasmatischen und thrombozytären Gerinnungsstörung.

Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B). In der Folge kommt es zu Blutungskomplikationen unterschiedlichen Ausmaßes.

Die Purpura Schönlein-Henoch ist eine allergische Immunkomplexvaskulitis der kleinsten Gefäße, die häufig nach Atemwegsinfekten auftritt. Typisch ist eine Beteiligung der Haut, der Gelenke und des Gastrointestinaltrakts.

Der Morbus Osler (bzw. die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine seltene Erkrankung des Gefäßbindegewebes mit autosomal-dominantem Erbgang. Die Erkrankung geht mit häufigem Nasenbluten und typischen mukokutanen Teleangiektasien einher.