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Übersicht „hereditäre Netzhautdystrophien“
Hereditäre Netzhautdystrophien fassen eine Gruppe erblicher, ätiologisch unterschiedlicher Erkrankungen der Netzhaut zusammen, die mit einer fortschreitenden Verschlechterung der Sehfunktion einhergehen.
| Gruppe | Charakteristika | Erkrankungen | |
1 | regional begrenzte Netzhautdystrophien | bleibt auf eine bestimmte Region des Fundus beschränkt | |
1.1 | Makuladystrophien | vorwiegend Makula oder hinterer Pol betroffen | familiäre Drusen adulte vitelliforme Makuladystrophie Musterdystrophien |
1.2 | autosomal-dominante Vitreoretinochoroidopathie | ||
2 | generalisierte Netzhautdystrophien | breiten sich im Verlauf auf die gesamte Retina aus | |
2.1 | …mit Beginn in der Makula | Zapfendystrophie Zapfen-Stäbchen-Dystrophie diffuse Choriokapillarisatrophie progressive bifokale chorioretinale Atrophie | |
Die Abetalipoproteinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Apolipoprotein B verursacht. Hierdurch sind Chylomikronen, LDL und VLDL stark vermindert. Neben der Fettmalabsorption mit Gedeihstörungen kommt es charakteristischerweise zu neurologischen Symptomen, die auf den Mangel an fettlöslichen Vitaminen zurückzuführen sind.
Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnlichen Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.
Das Elektroretinogramm ist eine Methode zur Beurteilung der Stäbchen- bzw. Zapfenfunktion. Indikation ist die Überprüfung der Netzhautfunktion, z.B. bei Retinopathia pigmentosa.
Röteln sind eine weltweit verbreitete, exanthematische Viruskrankheit mit Lymphadenopathie, die postnatal regelhaft mild verläuft, aber bei pränataler Infektion eine schwere Embryopathie auslösen kann.
Syphilis ist eine sexuell übertragene, in mehreren Stadien verlaufende, chronische Infektion durch das Bakterium Treponema pallidum ssp. pallidum.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronisch-entzündliche, schubweise verlaufende Systemerkrankung, die durch das Auftreten charakteristischer Autoantikörper sowie die Bildung von Immunkomplexen gekennzeichnet ist.
