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        2. Retinopathia pigmentosa
        3. Morbus Stargardt
        4. Morbus Best
        5. Schießscheibenmakulopathie
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Netzhautdystrophien

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 13 min
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Steckbrief

Unter dem Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ wird eine Vielzahl ätiologisch unterschiedlicher, aber erbliche Erkrankungen der Netzhaut zusammengefasst, die eines gemeinsam haben: die fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktion.

Die häufigste Form einer hereditären Netzhautdystrophie ist die Retinopathia pigmentosa. Die typische Symptomatik beginnt meist schon in der Kindheit. Es treten Nachtblindheit, erhöhte Blendungsempfindlichkeit und Farbsinnstörungen auf. Der Visus bleibt häufig lange erhalten. Die Diagnose wird mittels Elektroretinogramm (ERG) gesichert. Der Verlauf ist chronisch-progredient und je nach Variante unterschiedlich, viele Patienten sind im Spätstadium praktisch blind.

Image description
Retinopathia pigmentosa: fortgeschrittenes Stadium

Oben: Typisch sind die hauchdünnen Gefäße, die wachsgelbe Papille (Optikusatrophie) und die knochenkörperähnliche Proliferation des retinalen Pigmentepithels. Unten: multifokales ERG – typisch ist die erhaltene Zapfenantwort.

(Quelle: Lang, Esser, Gareis et al., Augenheilkunde, Thieme, 2019)

Morbus Stargardt und Morbus Best sind weitere hereditäre Netzhautdystrophien, die jedoch selten vorkommen. Der ophthalmoskopische Befund bei Morbus Best im Frühstadium erinnert an den Dotter eines Spiegeleis.

Eine Schießscheibenmakulopathie ist ein typischer morphologischer Befund nach Einnahme einer hohen Gesamtdosis von Chloroquin bzw. Hydroxychloroquin. Daher sind bei entsprechender Medikation regelmäßige ophthalmologische Kontrollen indiziert.

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    Übersicht „hereditäre Netzhautdystrophien“

    Hereditäre Netzhautdystrophien fassen eine Gruppe erblicher, ätiologisch unterschiedlicher Erkrankungen der Netzhaut zusammen, die mit einer fortschreitenden Verschlechterung der Sehfunktion einhergehen.

    Klassifikation der hereditären Netzhautdystrophien (Auszug; nach Renner 2008).
    GruppeCharakteristikaErkrankungen

    1

    regional begrenzte Netzhautdystrophien

    bleibt auf eine bestimmte Region des Fundus beschränkt

    1.1

    Makuladystrophien

    vorwiegend Makula oder hinterer Pol betroffen

    Morbus Stargardt

    familiäre Drusen

    adulte vitelliforme Makuladystrophie

    Musterdystrophien

    Morbus Best

    juvenile Retinoschisis

    1.2

    autosomal-dominante Vitreoretinochoroidopathie

    2

    generalisierte Netzhautdystrophien

    breiten sich im Verlauf auf die gesamte Retina aus

    2.1

    …mit Beginn in der Makula

    Zapfendystrophie

    Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

    diffuse Choriokapillarisatrophie

    progressive bifokale chorioretinale Atrophie

    Abetalipoproteinämie

    Die Abetalipoproteinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Apolipoprotein B verursacht. Hierdurch sind Chylomikronen, LDL und VLDL stark vermindert. Neben der Fettmalabsorption mit Gedeihstörungen kommt es charakteristischerweise zu neurologischen Symptomen, die auf den Mangel an fettlöslichen Vitaminen zurückzuführen sind.

    Tuberöse Sklerose

    Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnlichen Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.

    Perimetrie

    Als Perimetrie werden Verfahren zur Untersuchung von Gesichtsfeldausfällen bezeichnet.

    Elektroretinogramm

    Das Elektroretinogramm ist eine Methode zur Beurteilung der Stäbchen- bzw. Zapfenfunktion. Indikation ist die Überprüfung der Netzhautfunktion, z.B. bei Retinopathia pigmentosa.

    Röteln

    Röteln sind eine weltweit verbreitete, exanthematische Viruskrankheit mit Lymphadenopathie, die postnatal regelhaft mild verläuft, aber bei pränataler Infektion eine schwere Embryopathie auslösen kann.

    Syphilis

    Syphilis ist eine sexuell übertragene, in mehreren Stadien verlaufende, chronische Infektion durch das Bakterium Treponema pallidum ssp. pallidum.

    Katarakt

    Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

    Optikusatrophie

    Die Optikusatrophie ist eine irreversible Schädigung von Nervenfasern im Bereich des III. Neurons der Sehleitung (Nervus opticus: retinale Ganglienzellschicht bis Corpus geniculatum laterale).

    Systemischer Lupus erythematodes

    Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronisch-entzündliche, schubweise verlaufende Systemerkrankung, die durch das Auftreten charakteristischer Autoantikörper sowie die Bildung von Immunkomplexen gekennzeichnet ist.

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      zuletzt bearbeitet: 15.02.2023
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