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Chorioideremie
Epidemiologie und Ätiologie
Seltene, X-chromosomal-rezessive chorioidale Dystrophie.
Symptomatik
Symptomatisch werden Männer, Frauen sind nur Merkmalsträgerinnen. Es sind sämtliche Schichten der Aderhaut und das retinale Pigmentepithel beider Augen betroffen. Symptome sind Nachtblindheit und konzentrische Gesichtsfeldeinschränkung, in den späteren Stadien (30.–40. Lj.) auch Visuseinschränkungen und gestörtes Farbensehen. Die Krankheit ist meist um das 50. Lebensjahr so weit fortgeschritten, dass nur noch zentrale Reste des Gesichtsfelds und die Makula übrig geblieben sind. Der Visus bleibt über lange Zeit gut, aber die extreme Gesichtsfeldeinschränkung ermöglicht keine Orientierung mehr in unbekannter Umgebung.
Befund
Die Atrophie beginnt äquatorial und dehnt sich konzentrisch fortschreitend im Verlaufe von Jahren bis zur Netzhautmitte aus. Die Choriokapillaris bildet sich zurück und unter einer dünnen Netzhaut werden das Aderhautgeflecht und die großen Aderhautgefäße als dicke weiße Bänder sichtbar. Die retinalen Gefäße erscheinen fadendünn. Im Endstadium fehlen die Chorioidea und das retinale Pigmentepithel fast vollständig.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.
Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine vererbte Systemerkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich vorwiegend an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.
Als Sichelzellkrankheit werden alle Erkrankungen bezeichnet, die durch Hämoglobin S (HbS), ein abnormal verändertes Hämoglobin, verursacht werden. Dabei liegt definitionsgemäß der HbS-Anteil am Gesamthämoglobin bei über 50%. Zu den häufigen Ursachen der Sichelzellkrankheit zählen neben der homozygoten Sichelzellkrankheit (SDC-S/S) auch die Sichelzell-β-Thalassämie (SDC-S/β) und die HbSC-Krankheit (SDC-S/C).
