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Fehlbildungen, Verletzungen und Farbanomalien der Uvea

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Zu den Fehlbildungen der Uvea zählen die Aniridie und die Iriskolobome.

Bei der Aniridie besteht eine Assoziation mit dem Nephroblastom. Fehlt die Iris komplett, so leiden die Patienten aufgrund des erhöhten Lichteinfalls unter Photophobie.

Das Iriskolobom kommt angeboren oder erworben vor. Bei den angeborenen Formen kann der Defekt auch den Ziliarkörper, die Zonulafasern, die Choroidea und/oder den N. opticus betreffen.

Zu den Verletzungen der Uvea zählen:

  • Iridodialyse

  • traumatische Aniridie

  • Zyklodialyse

  • Sphinkterriss

  • Aderhautruptur

  • Chorioretinopathia traumatica.

Die Heterochromie, eine Farbdifferenz zwischen beiden Augen, tritt auf als:

  • Heterochromia simplex ohne Krankheitswert

  • Leitsymptom der Heterochromia complicata Fuchs

  • sekundäre Heterochromie.

Image description
Heterochromie

Bei der Katze.

(Quelle: Pleyer, Sengler, Intraokulare Entzündung im Kindesalter, Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (2006; 223(10): 85–101))

Der (okuläre) Albinismus ist eine angeborene Stoffwechselstörung mit einem okulären oder okulokutanen Ausfall der Melaninsynthese sowie Aplasie der Fovea. Es zeigt sich beidseits eine hellblaue, im regredienten Licht durchsichtige Iris.

Bei Trisomie 21 treten häufig Brushfield-Flecken an der Iris auf.

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    Aniridie

    Definition:
    Aniridie

    Eine Aniridie ist das angeborene, komplette oder teilweise, meist bilaterale Fehlen der Iris.

    Ätiologie

    Eine Aniridie tritt sporadisch oder autosomal-dominant vererbt auf. Es besteht eine Assoziation mit Wilms-Tumoren (= Nephroblastom), sodass bei angeborenem Fehlen der Iris sonografische Kontrollen der Nieren erfolgen sollten). Auch durch Traumen kann es zur Aniridie kommen.

    Symptomatik und Befunde

    Die Patienten leiden aufgrund des erhöhten Lichteinfalls unter Photophobie. Das Fehlen der Iris wird als kosmetisch beeinträchtigend empfunden.

    An der Spaltlampe sind bei der angeborenen Form Ziliarzotten und Zonulafasern sichtbar. Es bestehen häufig Linsentrübungen, Nystagmus oder eine Fovea-Hypoplasie mit deutlicher Visusreduktion.

    Image description
    Aniridie

    Die Ziliarzotten (Pfeil) und die Linse sind im regredienten Licht an der Spaltlampe sichtbar.

    (Quelle: Lang, Esser, Gareis et al., Augenheilkunde, Thieme, 2019)

    Bei der traumatischen Form kann die Iris komplett abgerissen sein und es sind keine Ziliarzotten oder Zonulafasern mehr sichtbar.

    Photophobie

    Photophobie ist eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit der Augen.

    Nystagmus

    Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.

    Trisomie 21 (Down-Syndrom)

    Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

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      zuletzt bearbeitet: 03.06.2022
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