Aniridie
Aniridie
Eine Aniridie ist das angeborene, komplette oder teilweise, meist bilaterale Fehlen der Iris.
Ätiologie
Eine Aniridie tritt sporadisch oder autosomal-dominant vererbt auf. Es besteht eine Assoziation mit Wilms-Tumoren (= Nephroblastom), sodass bei angeborenem Fehlen der Iris sonografische Kontrollen der Nieren erfolgen sollten). Auch durch Traumen kann es zur Aniridie kommen.
Symptomatik und Befunde
Die Patienten leiden aufgrund des erhöhten Lichteinfalls unter Photophobie
Bei der angeborenen Form sind an der Spaltlampe Ziliarzotten und Zonulafasern sichtbar. Es bestehen häufig Linsentrübungen, Nystagmus

Aniridie
Die Ziliarzotten (Pfeil) und die Linse sind in diesem Fall im regredienten Licht an der Spaltlampe sichtbar.
(Quelle: Lang, Esser, Gareis et al., Augenheilkunde, Thieme, 2019)Bei der traumatischen Form kann die Iris komplett abgerissen sein und es sind keine Ziliarzotten oder Zonulafasern mehr sichtbar.
Photophobie ist eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit der Augen.
Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.