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Pädiatrie

Retinoblastom

Steckbrief

Das Retinoblastom ist ein maligner embryonaler Tumor, der von der Netzhaut ausgeht und ca. 2% aller kindlichen Malignome ausmacht. Ursache für die Entstehung des Tumors sind Mutationen im Retinoblastom-1-Gen (RB1), die spontan entstehen oder vererbt werden können. Entsprechend unterscheidet man zwei Formen: nichthereditäre (60%) und hereditäre (40%) Retinoblastome.

Retinoblastome manifestieren sich i.d.R. vor dem 3. Lebensjahr, Erstsymptome sind meist eine Leukokorie oder ein Strabismus. Die Diagnose wird mittels Ophthalmoskopie und bildgebender Verfahren gestellt. Je nach Ausdehnung des Tumors kommen verschiedene Therapieverfahren zum Einsatz (Lasertherapie, Kryotherapie, Strahlentherapie, Chemotherapie, Enukleation).

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Leukokorie bei Retinoblastom

Die Pupille des rechten Auges leuchtet weißlich auf.

(Quelle: Lang, Augenheilkunde, Thieme, 2019)
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    Definition

    Definition:
    Retinoblastom

    Das Retinoblastom ist ein maligner embryonaler Tumor, der von der Netzhaut ausgeht und uni- oder bilateral auftreten kann.

    Epidemiologie

    Retinoblastome machen ca. 2% aller kindlichen Malignome aus und sind die häufigsten malignen Augentumoren im Kindesalter. Die Inzidenz beträgt in Deutschland ca. 0,4:100 000. Der Tumor manifestiert sich meist vor dem 3. Lebensjahr. In ca. 30% d.F. sind beide Augen betroffen.

    Ätiopathogenese und Formen

    Es handelt sich um einen embryonalen Tumor, der von unreifen Netzhautzellen (Retinoblasten) ausgeht.

    Ursache des Retinoblastoms sind Mutationen im (RB1) auf Chromosom 13. Für die Tumorentstehung muss ein des RB-Gens vorliegen.

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      zuletzt bearbeitet: 16.10.2023
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