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Definition
Phakomatosen
Phakomatosen sind genetisch bedingte, neuroektodermale Systemerkrankungen mit embryonal angelegten Gewebedysplasien und -heterotypien. Charakteristisch sind tumorartige Wucherungen, sog. Hamartome, an der Haut, im ZNS und an anderen Organen.
Überblick
Phakomatosen sind neuroektodermale Systemerkrankungen („neurokutane Erkrankungen“), die genetisch bedingt sind. Meistens werden sie autosomal-dominant vererbt. Der Anteil an Spontanmutationen liegt jedoch bei ca. 50%.
Die Erkrankungen betreffen Strukturen aller 3 Keimblätter, v.a. aber das (Haut, Hautanhangsgebilde und Nervensystem). Zusätzlich bestehen häufig kardiale, skeletale und abdominelle sowie ein erhöhtes Risiko für . Bei Phakomatosen bestehen typischerweise tumorartige Wucherungen () an der Haut, im ZNS und an anderen Organen. Die Penetranz ist hoch, die jedoch , daher kann die Ausprägung des Krankheitsbildes innerhalb einer Familie kann stark variieren.
Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten, oder
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einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall), verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen, oder
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Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.
(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)
Meningeome sind überwiegend benigne, langsam und verdrängend wachsende Tumoren, die von den Deckzellen der Arachnoidea ausgehen und sich daher überall dort manifestieren können, wo die Meningen das ZNS auskleiden.
Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnliche Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte neuroektodermale Systemerkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen. Die Erkrankung ist typischerweise mit einer Angiomatosis retinae und/oder ZNS-Hämangioblastomen assoziiert. Begleitend können Nierenzellkarzinome und Nierenzysten, Phäochromozytome, Pankreaszysten und Zystadenome in Pankreas oder Nebenhoden bestehen.
Unter einer Polyzythämie versteht man eine Erhöhung der Zahl der Erythrozyten im peripheren Blut, die labordiagnostisch durch einen erhöhten Hämatokritwert auffällt. Man unterscheidet eine primäre und eine sekundäre sowie eine absolute und eine relative (= Pseudopolyglobulie durch Flüssigkeitsdefizit) Polyzythämie.
Die Ataxia teleangiectatica ist eine bereits im Kleinkindalter auftretende, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung mit zerebellärer Ataxie, Choreoathetose, Teleangiektasien und Thymushypoplasie. Es besteht eine schwere Immunschwäche und ein erhöhtes Malignomrisiko.
Die Hufeisenniere ist eine partielle Fusion beider Nieren (meist am Unterpol) ventral der Aorta unterhalb des Abgangs der Aa. ovaricae bzw. testiculares.
