Definition
Arthrogryposis multiplex congenita
Bei einer Arthrogryposis multiplex congenita handelt es sich um einen Zustand, der durch multiple Gelenkkontrakturen bei Geburt gekennzeichnet ist und dem unterschiedliche angeborene Erkrankungen zugrunde liegen können.
Epidemiologie
Die Inzidenz der Arthrogryposis multiplex liegt bei 1:3000–1:10 000 Lebendgeborene.
Ätiologie
In der 8.–11. Schwangerschaftswoche, der Determinationsphase der Gelenkentwicklung, kommt es zu einer mit Beteiligung . Genetische Syndrome oder Chromosomenaberrationen können der Entwicklungsstörung zugrunde liegen.
Spinale Muskelatrophien sind überwiegend hereditäre Motoneuronerkrankungen mit Degeneration motorischer Vorderhornzellen und je nach Verlaufsform auch bulbärer motorischer Hirnnervenkerne (Erkrankung des 2. Motoneurons).