Arthrogryposis multiplex congenita

Eine Arthrogryposis multiplex congenita ist durch multiple Gelenkkontrakturen bei Geburt gekennzeichnet. Die Ätiologie ist im Einzelnen noch nicht geklärt. Die Nichtanlage (Amyoplasie) oder Fehlanlage (Myodysplasie) von Muskeln und Sehnen mit fehlender Muskelaktivität führt bereits intrauterin zu einer mangelhaften Entwicklung der Gelenke. Prinzipiell können alle Erkrankungen oder Situationen, die mit einer verringerten fetalen Gelenkmobilität einhergehen, eine Arthrogryposis multiplex zur Folge haben.

Postnatal fallen dann beim Neugeborenen multiple Gelenkkontrakturen auf. Die Ausprägung der Symptomatik kann unterschiedlich stark sein und von wenigen betroffenen Gelenken bis zum Befall annähernd aller Gelenke reichen. Typischerweise fehlt die Hautfältelung über den Gelenken und die Glieder erscheinen wie ausgestopft.

Die Arthrogryposis multiplex congenita ist eine klinische Diagnose. Röntgenbilder sollten nur dann angefertigt werden, wenn sich aus ihnen eine therapeutische Konsequenz ergibt, zum Beispiel zur Planung einer Operation.

Ziel der Therapie ist es, dass die Kinder mindestens Steh- und ggf. auch Gehfähigkeit erreichen und ein möglichst selbständiges Leben führen können. Hierfür ist eine Kombination aus konservativer Therapie (Physiotherapie auf neurophysiologischer Basis, Ergotherapie, verschiedene Hilfsmittel) und operativer Therapie (Arthrolysen, Reposition einer Hüftluxation, Aufrichtung und Stabilisierung der Wirbelsäule bei höhergradigen Skoliosen) erforderlich.

Obwohl die Arthrogryposis multiplex congenita keine progrediente Erkrankung ist, kann es im Wachstumsverlauf zu zunehmenden Kontrakturen und Deformitäten der Gelenke kommen.