Fehlbildungen von ZNS, Schädel und Rückenmark

Bei einer Kraniosynostose handelt es sich um eine frühzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Wachstumsfugen der Schädelknochen.

Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte neuronale Entwicklungsstörung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.

Die Toxoplasmose ist eine Infektion mit dem Parasiten Toxoplasma gondii, die bei Erwachsenen meist inapparent oder milde verläuft, bei Immunschwäche und transplazentarer Infektion von Ungeborenen jedoch zu schweren Erkrankungen v.a. von ZNS und Retina führen kann.

Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.

Unter intrazerebralen Blutungen werden intrakranielle Blutungen zusammengefasst, die ihren Ursprung in den das Hirnparenchym oder das Ependym versorgenden Gefäßen haben (im Gegensatz zu z.B. Subarachnoidalblutungen, deren Blutungsquelle im Subarachnoidalraum liegt).

Ein Subduralhämatom entsteht durch akute (z.B. bei Schädel-Hirn-Trauma) oder chronische intrakranielle Blutungen aus den Brückenvenen und liegt zwischen Dura mater und Arachnoidea (extrazerebral).
Im nativen CCT erscheinen SDH typischerweise als konkave Struktur (sichelförmig an der Kalotte anliegend, ggf. mit Mittellinenverlagerung) und sind eine absolute Notfallindikation.

Ein Aneurysma ist eine segmentale, irreversible Ausweitung der Arterienwand auf das mehr als 1,5-Fache des normalen Lumens.

Der Hirnabszess ist eine erregerbedingte umschriebene Entzündung von Hirngewebe mit Eiterbildung, bei der es im Spätstadium zur Bildung einer Kapsel aus Granulationsgewebe kommt.

Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnliche Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

Als Hydrocephalus occlusus bezeichnet man eine Erweiterung der Ventrikel mit Erhöhung des Hirndrucks durch Störungen des Liquorabflusses.

Der Normaldruckhydrozephalus ist ein kommunizierender Hydrozephalus mit Dilatation der Ventrikel durch Störung der Liquordynamik. Die typische Klinik („Hakim-Trias“) besteht aus einer Gangstörung, Demenz und Harninkontinenz.

Als Demenz wird ein fortschreitender Abbau erworbener intellektueller und kognitiver Fähigkeiten mit Beeinträchtigung im Alltag und einer Dauer ≥ 6 Monaten bezeichnet. Es kommt dabei zu einer progredienten Atrophie von kortikalem und/oder subkortikalem Hirnparenchym.

Ein unwillkürlicher Urinverlust wird als Harninkontinenz bezeichnet.

Als Hydrocephalus malresorptivus bezeichnet man die Erweiterung der Ventrikel mit Erhöhung des Hirndrucks durch Störungen der Liquorresorption infolge von Verklebungen.

Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

• mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten, oder

• einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall), verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen, oder

• Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

Das Miller-Dieker-Syndrom ist ein Mikrodeletionssyndrom, basierend auf einer Deletion auf Chromosom 17 (del 17p13.3).

Die Spina bifida ist eine dysraphische Fehlbildung der Wirbelsäule und evtl. des Rückenmarks, die durch einen unvollständigen Schluss des Neuralrohrs verursacht wird.

Der Begriff „Schwindel“ wird im weitesten Sinne für Gleichgewichtsstörungen, Bewegungsunsicherheiten im Raum sowie für das Gefühl einer nahenden Bewusstlosigkeit verwendet.

Im engeren Sinne meint ein Schwindel die Wahrnehmung einer Scheinbewegung des Patienten zwischen sich und der Umwelt, die gerichtet als Dreh-, Schwank- oder Liftschwindel oder ungerichtet auftreten kann.

Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.

Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

• Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

• Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

• Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

(griechisch „ataxia“ = Unordnung)

Unter frontobasalen Dysraphien versteht man angeborene Spaltbildungen der vorderen Schädelbasis. Hierzu zählen z.B. Nasendermoide, Nasenrückenfisteln oder Zephalozelen.

Die Zephalozele ist eine embryonal bedingte Vorwölbung von Hirnhäuten (Meningozele), z.T. mit enthaltenem Hirngewebe (Meningoenzephalozele). Frontobasale Zephalozelen treten i.d.R. durch das Foramen caecum und die Lamina cribrosa und zeigen sich klinisch als weiche, pulsierende Pseudotumoren im Bereich des HNO-Traktes.

Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

Kleinwuchs ist definiert als eine Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile in einer dem Kind entsprechenden Population gesunder Kinder.

Eine Adipositas besteht, wenn der Body-Mass-Index (BMI) einen Wert von 30 überschreitet.

Bei einer bakteriellen Meningitis handelt es sich um eine bakterielle Infektion der Meningen. Bei zusätzlichen zerebralen Symptomen wird von einer Meningo-Enzephalitis gesprochen.