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Fehlbildungen von ZNS, Schädel und Rückenmark

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 22 min
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Steckbrief

Das ZNS und der umgebende Knochen beeinflussen sich gegenseitig in ihrer Entwicklung. Daher sind Fehlbildungen des Schädels oder der Wirbelsäule häufig mit Anomalien des Gehirns bzw. des Rückenmarks verknüpft. Angeborene Fehlbildungen von ZNS, Schädel und Rückenmark können schon bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen auffallen.

Bei Schädelfehlbildungen kommen verschiedene Ätiologien in Frage, z.B. Kraniosynostosen oder in der Schwangerschaft auftretende Infektionen bzw. Intoxikationen. Unterschieden werden Mikro-/Makrozephalus und Hydrozephalus.

Eine weitere, sehr vielfältige Erkrankungsgruppe sind die ZNS-Dysgenesien. Hierzu gehören die Holoprosenzephalie, die Balkenagenesie, die Lissenzephalie und die Porenzephalie. Bei diesen Krankheitsentitäten handelt es sich um Fehlbildungen verschiedener Hirnareale. Je nach Lokalisation und Art des Defekts unterscheidet sich die Symptomatik und die Schwere des Verlaufs.

Zu den Defekten der hinteren Schädelgrube zählen die Kleinhirnhypoplasie, das Dandy-Walker-Syndrom sowie die Arnold-Chiari-Malformation. Letztere tritt häufig in Verbindung mit einer Spina bifida auf und kann unter anderem durch die Bildung eines Hydrozephalus symptomatisch werden. Gemeinsam ist diesen drei Krankheitsbildern außerdem das Auftreten einer Ataxie.

Treten die Fehlbildungen aufgrund einer kranialen oder kaudalen Verschlussstörung des Neuralrohrs in der frühen Embryonalentwicklung auf, gehören sie der Gruppe der dysraphischen Störungen an. Hierzu gehören viele Erkrankungen, u.a. die Spina bifida und der Dermalsinus, welche am häufigsten Auftreten. Die Genese ist multifaktoriell, wobei bestimmte Risikofaktoren, z.B. Folsäuremangel oder eine Therapie mit bestimmen Antiepileptika, bekannt sind.

Image description
Porenzephalie

CT nativ, axial: Porenzephale Zyste und dilatierter Seitenventrikel rechts.

(Quelle: Burger, Herzog, Meyers, Differenzialdiagnosen in der Computertomografie, Thieme, 2013)
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    Schädelfehlbildungen

    Mikrozephalus

    Definition:
    Mikrozephalus

    Kopfumfang < 3. Perzentile.

    Ursächlich für einen Mikrozephalus sind häufig ein vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostosen) oder ein vermindertes Wachstum des Gehirns.

    Vorsicht:

    Ein zu kleiner Kopf kann auch familiär gehäuft bei proportioniertem Kleinwuchs auftreten und damit physiologisch sein.

    Ein vermindertes Wachstum der Hirnsubstanz kann durch genetische Erkrankungen (Chromosomenanomalien), pränatale Infektionen, mütterliche Toxämie oder die Einnahme bestimmter Medikamente (z.B. Valproat, Cumarine) während der Schwangerschaft bedingt sein. Postnatale Ursachen sind u.a. eine hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, Hirnblutungen, Entzündungen, Stoffwechselentgleisungen oder Traumata.

    Merke:

    In über 90% der Fälle findet sich eine psychomotorische Entwicklungsretardierung. Zerebralparesen und epileptische Anfälle können vorkommen.

    Kraniosynostose

    Bei einer Kraniosynostose handelt es sich um eine frühzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Wachstumsfugen der Schädelknochen.

    Fragiles-X-Syndrom

    Das Fragiles-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.

    Toxoplasmose

    Die Toxoplasmose ist eine Infektion mit dem Parasiten Toxoplasma gondii, die bei Erwachsenen meist inapparent oder milde verläuft, bei Immunschwäche und transplazentarer Infektion von Ungeborenen jedoch zu schweren Erkrankungen v.a. von ZNS und Retina führen kann.

    Hydrozephalus

    Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.

    Intrazerebrale Blutung (ICB)

    Unter intrazerebralen Blutungen werden intrakranielle Blutungen zusammengefasst, die ihren Ursprung in den das Hirnparenchym oder das Ependym versorgenden Gefäßen haben (im Gegensatz zu z.B. Subarachnoidalblutungen, deren Blutungsquelle im Subarachnoidalraum liegt).

    Subduralhämatom (SDH)

    Subduralhämatome entstehen durch akute (z.B. bei Schädel-Hirn-Trauma) oder chronische intrakranielle Blutungen aus den Brückenvenen und liegen zwischen Dura mater und Arachnoidea (extrazerebral).
    Im nativen CCT erscheinen sie typischerweise als konkave Struktur (sichelförmig an der Kalotte anliegend, ggf. mit Mittellinenverlagerung) und sind eine absolute Notfallindikation.

    Aneurysma

    Ein Aneurysma ist eine segmentale, irreversible Ausweitung der Arterienwand auf das mehr als 1,5-Fache des normalen Lumens.

    Hirnabszess

    Der Hirnabszess ist eine erregerbedingte umschriebene Entzündung von Hirngewebe mit Eiterbildung, bei der es im Spätstadium zur Bildung einer Kapsel aus Granulationsgewebe kommt.

    Tuberöse Sklerose

    Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnlichen Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.

    Pseudotumor cerebri

    Der Pseudotumor cerebri bezeichnet eine intrakranielle Drucksteigerung (Liquordruck > 25 cm H2O, gemessen in Seitenlage), bei der keine intrakranielle Raumforderung oder akute Thrombose der venösen Blutleiter nachgewiesen werden kann.

    Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

    Hydrocephalus occlusus

    Als Hydrocephalus occlusus bezeichnet man eine Erweiterung der Ventrikel mit Erhöhung des Hirndrucks durch Störungen des Liquorabflusses.

    Normaldruckhydrozephalus (NPH)

    Der Normaldruckhydrozephalus ist ein kommunizierender Hydrozephalus mit Dilatation der Ventrikel durch Störung der Liquordynamik. Die typische Klinik („Hakim-Trias“) besteht aus einer Gangstörung, Demenz und Harninkontinenz.

    Demenz

    Unter einer Demenz versteht man einen fortschreitenden Abbau erworbener intellektueller und kognitiver Fähigkeiten mit Beeinträchtigung im Alltag und einer Dauer ≥ 6 Monaten. Es kommt dabei zu einer progredienten Atrophie von kortikalem und/oder subkortikalem Hirnparenchym.

    Harninkontinenz

    Ein unwillkürlicher Urinverlust wird als Harninkontinenz bezeichnet.

    Hydrocephalus malresorptivus

    Als Hydrocephalus malresorptivus bezeichnet man die Erweiterung der Ventrikel mit Erhöhung des Hirndrucks durch Störungen der Liquorresorption infolge von Verklebungen.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Epilepsie

    Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

    • mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

    • einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

    • Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

    (ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

    Miller-Dieker-Syndrom

    Das Miller-Dieker-Syndrom ist ein Mikrodeletionssyndrom basierend auf einer Deletion auf Chromosom 17 (del 17p13.3).

    Spina bifida

    Die Spina bifida ist eine dysraphische Fehlbildung der Wirbelsäule und evtl. des Rückenmarks, die durch einen unvollständigen Schluss des Neuralrohrs verursacht wird.

    Schwindel

    Der Begriff „Schwindel“ wird im weitesten Sinne für Gleichgewichtsstörungen, Bewegungsunsicherheiten im Raum sowie für das Gefühl einer nahenden Bewusstlosigkeit verwendet.

    Im engeren Sinne meint ein Schwindel die Wahrnehmung einer Scheinbewegung des Patienten zwischen sich und der Umwelt, die gerichtet als Dreh-, Schwank- oder Liftschwindel oder ungerichtet auftreten kann.

    Nystagmus

    Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Frontobasale Dysraphien

    Unter frontobasalen Dysraphien versteht man angeborene Spaltbildungen der vorderen Schädelbasis. Hierzu zählen z.B. Nasendermoide, Nasenrückenfisteln oder Zephalozelen.

    Zephalozele

    Die Zephalozele ist eine embryonal bedingte Vorwölbung von Hirnhäuten (Meningozele), z.T. mit enthaltenem Hirngewebe (Meningoenzephalozele). Frontobasale Zephalozelen treten i.d.R. durch das Foramen caecum und die Lamina cribrosa und zeigen sich klinisch als weiche, pulsierende Pseudotumoren im Bereich des HNO-Traktes.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Kleinwuchs

    Kleinwuchs ist definiert als eine Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile in einer dem Kind entsprechenden Population gesunder Kinder.

    Adipositas

    Eine Adipositas besteht, wenn der Body-Mass-Index (BMI) einen Wert von 30 überschreitet.

    Bakterielle Meningitis

    Bei einer bakteriellen Meningitis handelt es sich um eine bakterielle Infektion der Meningen. Bei zusätzlichen zerebralen Symptomen wird von einer Meningo-Enzephalitis gesprochen.

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      zuletzt bearbeitet: 02.12.2022
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