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        1. Steckbrief
        2. Myotonia congenita
        3. Dyskaliämische periodische Lähmungen
        4. Paramyotonia congenita
        5. Dystrophische Myopathie Typ I, infantile und juvenil-adulte Form
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Myotonien im Kindesalter: Überblick

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 6 min
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Steckbrief

Myotone Erkrankungen zeichnen sich allgemein durch eine verzögerte Relaxation der Muskulatur und somit durch einen pathologisch verlängerten Muskeltonus aus.

Die Myotonia congenita ist eine nicht dystrophe Myotonie mit autosomalem Erbgang (Typ Thomsen: autosomal-dominant, Typ Becker: autosomal-rezessiv). Eine Anomalie des Chloridkanals der quergestreiften Muskulatur führt zu einer verzögerten Repolarisation des Muskels. Typisch für diese Erkrankung ist daher eine generalisierte myotone Symptomatik nach Willkürbewegungen.

Die dyskaliämischen periodischen Lähmungen sind seltene Ionenkanalerkrankungen mit Störungen des Kaliumstoffwechsels. Die hyperkaliämische Form manifestiert sich in der frühen Kindheit. Typisch sind Paresen der Gesichts- und Pharynxmuskulatur. Auslöser sind v.a. eine fehlende Aufnahme von Kohlenhydraten, Kälte oder körperliche Anstrengung. Bei der hyperkaliämischen periodischen Lähmung wird ätiologisch die primäre, genetische Form mit autosomal-dominantem Erbgang von der sekundären Form bei renaler Kaliumretention abgegrenzt.

Die Paramyotonia congenita ist eine Natriumkanalerkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und häufig schon im Säuglingsalter auftritt. Typisch ist eine zunehmende Myotonie bei Muskelarbeit in Kälte oder Abkühlen der Muskulatur nach Belastung.

Bei der dystrophischen Myotonie Typ I (DM1), der häufigsten Myotonie des Erwachsenen, sind auch infantile und juvenil-adulte Formen bekannt, die zwischen 1. und 10. Lebensjahr bzw. 10. bis 20. Lebensjahr auftreten.

Image description
EMG bei Ionenkanalerkrankungen

Oben ist die elektromyografische Ableitung einer Myotonia congenita Typ Thomsen abgebildet. Es findet sich viel myotone Spontanaktivität.
Die mittlere und untere Spur ist die eines Patienten mit Natriumkanalmyotonie. Auch hier ist spontan myotone Aktivität (überlagert mit positiven scharfen Wellen und komplex repetitiven Entladungen; Mitte) zu sehen. Unten siehst du das EMG des Patienten unter Kälteexposition mit starker Exazerbation der pathologischen Spontanaktivität.

(Quelle: Jürgens, Schulte-Mattler, Myotone Syndrome und die Differenzialdiagnose von Serienentladungen im EMG, Klinische Neurophysiologie 2006; 37(02): 151 – 160))
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    Myotonia congenita

    Die Myotonia congenita ist eine Chloridkanalerkrankung, die autosomal vererbt wird:

    • Typ Thomsen: autosomal-dominant, manifestiert sich in früher Kindheit

    • Typ Becker: autosomal-rezessiv, manifestiert sich meist in der Jugend.

    Typisch ist eine nicht dystrophe Myotonie, bei der eine generalisierte myotone Symptomatik nach Willkürbewegungen auftritt.

    Lerntipp:

    Das Krankheitsbild der Myotonia congenita wird in der Neurologie näher besprochen, die Ätiopathogenese in der Humangenetik.

    Dyskaliämische periodische Lähmungen

    Myotonia congenita

    Die Myotonia congenita ist eine hereditäre Chloridkanalerkrankung mit konsekutiver Funktionsstörung der muskulären Kontraktion und Erschlaffung, welche insbesondere zu myotonen Symptomen führt. Typisch ist ein Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie durch wiederholte Bewegungen).

    Ionenkanalerkrankungen

    Ionenkanalerkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit defekten (muskulären) Ionenkanälen, die zu Erkrankungen mit myotoner Symptomatik, periodischen Lähmungen oder beidem führen.

    Dyskaliämische periodische Lähmungen

    Dyskaliämische periodische Lähmungen sind eine Gruppe von seltenen, autosomal-dominant vererbten Störungen des Kaliumstoffwechsels infolge von unterschiedlichen Ionenkanalkanaldefekten, die zu episodischen Depolarisierungen der Muskelfasermembran und damit klinisch v.a. zu periodischen Lähmungen führen.

    Paramyotonia congenita

    Die Paramyotonia congenita (Eulenburg) ist eine autosomal-dominant vererbte Natriumkanalerkrankung mit Funktionsstörung der muskulären Kontraktion und Erschlaffung, welche insbesondere zu (para)myotonen Symptomen führt.

    Myotone Dystrophie Typ I

    Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).

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      zuletzt bearbeitet: 13.12.2022
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