Myotonien im Kindesalter: Überblick

Myotone Erkrankungen zeichnen sich allgemein durch eine verzögerte Relaxation der Muskulatur und somit durch einen pathologisch verlängerten Muskeltonus aus.

Die Myotonia congenita ist eine nicht dystrophe Myotonie mit autosomalem Erbgang (Typ Thomsen: autosomal-dominant, Typ Becker: autosomal-rezessiv). Eine Anomalie des Chloridkanals der quergestreiften Muskulatur führt zu einer verzögerten Repolarisation des Muskels. Typisch für diese Erkrankung ist daher eine generalisierte myotone Symptomatik nach Willkürbewegungen.

Die dyskaliämischen periodischen Lähmungen sind seltene Ionenkanalerkrankungen mit Störungen des Kaliumstoffwechsels. Die hyperkaliämische Form manifestiert sich in der frühen Kindheit. Typisch sind Paresen der Gesichts- und Pharynxmuskulatur. Auslöser sind v.a. eine fehlende Aufnahme von Kohlenhydraten, Kälte oder körperliche Anstrengung. Bei der hyperkaliämischen periodischen Lähmung wird ätiologisch die primäre, genetische Form mit autosomal-dominantem Erbgang von der sekundären Form bei renaler Kaliumretention abgegrenzt.

Die Paramyotonia congenita ist eine Natriumkanalerkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und häufig schon im Säuglingsalter auftritt. Typisch ist eine zunehmende Myotonie bei Muskelarbeit in Kälte oder Abkühlen der Muskulatur nach Belastung.

Bei der dystrophischen Myotonie Typ I (DM1), der häufigsten Myotonie des Erwachsenen, sind auch infantile und juvenil-adulte Formen bekannt, die zwischen 1. und 10. Lebensjahr bzw. 10. bis 20. Lebensjahr auftreten.