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        2. Epidemiologie und Ätiopathogenese
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Myopathien im Kindesalter: Überblick

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  • Lesezeit: 2 min
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Steckbrief

Myopathien sind Muskelerkrankungen. Sie gehen typischerweise mit einer Muskelschwäche einher. Häufig tritt diese in Kombination mit einer Hyporeflexie und verzögerten motorischen Entwicklung auf.

Die Einteilung erfolgt ätiologisch in hereditäre und erworbene Myopathien. Bekannte Vertreter beider Gruppen sind beispielsweise die Muskeldystrophie Typ Duchenne (hereditär) und die Myasthenia gravis (erworben).

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Gowers-Zeichen

Beim Aufrichten des an der Duchenne-Muskeldystrophie Erkrankten zeigt sich das Gowers-Zeichen. Die Schwäche der proximalen Muskeln kompensiert er beim Aufrichten, indem er mit den Händen an den eigenen Beinen „hochklettert“.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
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    Epidemiologie und Ätiopathogenese

    Die Grundlagen der Myopathien werden in der Neurologie besprochen.

    Einteilung

    Myopathien können zunächst nach ihrer Ätiologie in hereditäre und erworbene Formen eingeteilt werden.

    Hereditäre Myopathien

    Bei den hereditären Muskelerkrankungen spielen v.a. verschiedene Muskeldystrophien und Myotonien eine wichtige Rolle:

    Zu den Muskeldystrophien gehören die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und vom Typ Becker-Kiener, die X-chromosomal vererbt werden. Autosomal vererbt werden die kongenitalen Muskeldystrophien und die Gliedergürteldystrophien.

    Zu den Myotonien gehören zum Beispiel Ionenkanalerkrankungen wie die Myotonia congenita (Typ Thompson/Typ Becker), die Paramyotonia congenita Eulenburg oder dyskaliämische periodische Lähmungen.

    Des Weiteren gibt es myotone Muskeldystrophien wie die myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert).

    Myopathien können außerdem aufgrund von Störungen des Zellstoffwechsels auftreten. Zu dieser Gruppe gehören metabolische Myopathien, Glykogenosen (Typ II und V), mitochondriale Myopathien und die Lipidspeichermyopathien.

    Muskeldystrophie

    Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.

    Myotonien

    Die Myotonie bezeichnet eine unwillkürliche, tonische (d.h. intensive und lange) Verkrampfung der Muskulatur bzw. Erkrankungen, die mit pathologisch verlängerten Muskelkontraktionen nach beendeter Willkürinnervation einhergehen.

    Myotone Dystrophie Typ I

    Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).

    Metabolische Myopathien

    Die metabolischen Myopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Störungen im Energiestoffwechsel (Kohlenhydrat-, Lipid-, Mitochondrien-Stoffwechsel) dar, bei denen belastungsabhängige Paresen, Myalgien, Muskelkrämpfe sowie eine Rhabdomyolyse auftreten können.

    Glykogenosen

    Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.

    Mitochondriale Myopathien

    Mitochondriale Myopathien sind seltene Myopathien, die im Rahmen von i.d.R. maternal vererbten mitochondrialen Erkrankungen auftreten. Sie gehen meist mit proximaler Muskelschwäche und Belastungsintoleranz einher.

    Polymyositis

    Die Polymyositis (PM) ist eine chronisch-entzündliche Systemerkrankung, die mit einer lymphozytären Infiltration der quergestreiften Muskulatur einhergeht.

    Dermatomyositis

    Kommt es zusätzlich zur Polymyositis zu entzündlichen Veränderungen an der Haut, wird von einer Dermatomyositis (DM) gesprochen.

    Polymyalgia rheumatica (PMR)

    Bei der Polymyalgia rheumatica treten v.a. morgens symmetrisch-entzündliche Myalgien im Bereich des Schulter- und Beckengürtels auf, die CK ist dabei nicht erhöht.

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      zuletzt bearbeitet: 13.12.2022
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