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Epidemiologie und Ätiopathogenese
Die Grundlagen der Myopathien werden in der Neurologie besprochen.
Einteilung
Myopathien können zunächst nach ihrer Ätiologie in hereditäre und erworbene Formen eingeteilt werden.
Hereditäre Myopathien
Bei den hereditären Muskelerkrankungen spielen v.a. verschiedene Muskeldystrophien
Zu den Muskeldystrophien gehören die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und vom Typ Becker-Kiener, die X-chromosomal vererbt werden. Autosomal vererbt werden die kongenitalen Muskeldystrophien und die Gliedergürteldystrophien.
Zu den Myotonien gehören zum Beispiel Ionenkanalerkrankungen wie die Myotonia congenita (Typ Thompson/Typ Becker), die Paramyotonia congenita Eulenburg oder dyskaliämische periodische Lähmungen.
Des Weiteren gibt es myotone Muskeldystrophien wie die myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert)
Myopathien können außerdem aufgrund von Störungen des Zellstoffwechsels auftreten. Zu dieser Gruppe gehören metabolische Myopathien, Glykogenosen (Typ II und V), mitochondriale Myopathien und die Lipidspeichermyopathien.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.
Die Myotonie bezeichnet eine unwillkürliche, tonische (d.h. intensive und lange) Verkrampfung der Muskulatur bzw. Erkrankungen, die mit pathologisch verlängerten Muskelkontraktionen nach beendeter Willkürinnervation einhergehen.
Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).
Die metabolischen Myopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Störungen im Energiestoffwechsel (Kohlenhydrat-, Lipid-, Mitochondrien-Stoffwechsel) dar, bei denen belastungsabhängige Paresen, Myalgien, Muskelkrämpfe sowie eine Rhabdomyolyse auftreten können.
Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.
Mitochondriale Myopathien sind seltene Myopathien, die im Rahmen von i.d.R. maternal vererbten mitochondrialen Erkrankungen auftreten. Sie gehen meist mit proximaler Muskelschwäche und Belastungsintoleranz einher.
Die Polymyositis (PM) ist eine chronisch-entzündliche Systemerkrankung, die mit einer lymphozytären Infiltration der quergestreiften Muskulatur einhergeht.
Kommt es zusätzlich zur Polymyositis zu entzündlichen Veränderungen an der Haut, wird von einer Dermatomyositis (DM) gesprochen.
Bei der Polymyalgia rheumatica treten v.a. morgens symmetrisch-entzündliche Myalgien im Bereich des Schulter- und Beckengürtels auf, die CK ist dabei nicht erhöht.
