Rachitis und Osteomalazie

Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge. Unter einer Osteomalazie versteht man eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen. Während bei Kindern die Rachitis immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen (Osteomalazie) auftritt, kommt es bei Erwachsenen aufgrund der bereits geschlossenen Wachstumsfugen nur zu einer Osteomalazie.

Je nach zugrunde liegender Pathologie können drei Formen unterschieden werden: die kalzipenische Rachitis, die phosphopenische Rachitis und die Hypophosphatasie. Die häufigste Ursache ist ein Mangel an Vitamin-D durch ungenügende Zufuhr mit der Nahrung, eine gestörte Aufnahme aus dem Darm oder mangelnde UV-Licht-Exposition.

Pathogenetisch führt ein Vitamin-D-Mangel durch ungenügende Resorption von Kalzium und Phosphat aus dem Darm und vermehrte renale Kalzium- und Phosphatausscheidung zu einem Kalziummangel. Dadurch kommt es zu einer gesteigerten Ausschüttung von Parathormon. Dieser sekundäre Hyperparathyreoidismus führt zu einer gesteigerten Phosphatausscheidung über die Niere. Durch den sich entwickelnden Phosphatmangel kommt es zur Hypomineralisation der Knochen, im Kindesalter zusätzlich zu einer Strukturstörung der Wachstumsfugen. Durch die Mineralisationsstörung entsteht ein weicher Knochen, der bei mechanischer Belastung zu Verbiegungen neigt.

Die Symptomatik hängt vom Lebensalter ab: Während es bei Neugeborenen und jungen Säuglingen zu eher unspezifischen Symptomen wie Fütterstörungen, Unruhe, Hypotonie und Krampfanfällen kommen kann, stehen ab dem 6. Lebensmonat die klassischen Rachitiszeichen im Vordergrund. Bei Erwachsenen dominieren wieder eher unspezifische Symptome. Eine akute Hypokalzämie kann zu Tetanien, Krampfanfällen und Herzrhythmusstörungen führen.

Anamnestisch ist die Erhebung von Risikofaktoren entscheidend. Typische laborchemische Veränderungen sind: Hypokalzämie, Hypophosphatämie, erhöhte alkalische Phosphatase, erhöhtes Parathormon und erniedrigtes 25-OH-Vitamin D. Im Röntgenbild finden sich bei einer Osteomalazie neben einer erhöhten Strahlentransparenz typischerweise sogenannte Looser-Umbauzonen (bandförmige Aufhellungen quer zur Längsachse des Knochens), unscharfe, lückenhafte Knochengrenzen und Knochendeformitäten. Bei Kindern treten zusätzlich aufgetriebene, becherförmige und unscharf begrenzte Metaphysen sowie verbreiterte Wachstumsfugen auf.

Die Therapie erfolgt durch die hochdosierte Gabe von Vitamin D₃ und Kalzium über 12 Wochen.

Für alle Kinder wird eine Rachitis-Prophylaxe mittels Vitamin-D-Supplementation im ersten Lebensjahr empfohlen, um einer Rachitis vorzubeugen.