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        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Epidemiologie
        4. Ätiologie
        5. Pathogenese
        6. Symptomatik
        7. Diagnostik
        8. Differentialdiagnosen
        9. Therapie
        10. Prävention
        11. seltenere Rachitisformen
        12. IMPP-Fakten im Überblick
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Rachitis und Osteomalazie

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 18 min
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Steckbrief

Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge. Unter einer Osteomalazie versteht man eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen. Während bei Kindern die Rachitis immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen (Osteomalazie) auftritt, kommt es bei Erwachsenen aufgrund der bereits geschlossenen Wachstumsfugen nur zu einer Osteomalazie.

Je nach zugrunde liegender Pathologie können drei Formen unterschieden werden: die kalzipenische Rachitis, die phosphopenische Rachitis und die Hypophosphatasie. Die häufigste Ursache ist ein Mangel an Vitamin-D-Hormon durch ungenügende Zufuhr mit der Nahrung, eine gestörte Aufnahme aus dem Darm oder mangelnde UV-Licht-Exposition.

Pathogenetisch führt ein Vitamin-D-Mangel durch ungenügende Resorption von Kalzium und Phosphat aus dem Darm und vermehrte renale Kalzium- und Phosphatausscheidung zu einem Kalziummangel. Dadurch kommt es zu einer gesteigerten Ausschüttung von Parathormon. Dieser sekundäre Hyperparathyreoidismus führt zu einer gesteigerten Phosphatausscheidung über die Niere. Durch den sich entwickelnden Phosphatmangel kommt es zur Hypomineralisation der Knochen, im Kindesalter zusätzlich zu einer Strukturstörung der Wachstumsfugen. Durch die Mineralisationsstörung entsteht ein weicher Knochen, der bei mechanischer Belastung zu Verbiegungen neigt.

Die Symptomatik hängt vom Lebensalter ab: Während es bei Neugeborenen und jungen Säuglingen zu eher unspezifischen Symptomen wie Fütterstörungen, Unruhe, Hypotonie und Krampfanfällen kommen kann, stehen ab dem 6. Lebensmonat die klassischen Rachitiszeichen im Vordergrund. Bei Erwachsenen dominieren wieder eher unspezifische Symptome. Eine akute Hypokalzämie kann zu Tetanien, Krampfanfällen und Herzrhythmusstörungen führen.

Anamnestisch ist die Erhebung von Risikofaktoren entscheidend. Typische laborchemische Veränderungen sind: Hypokalzämie, Hypophosphatämie, erhöhte alkalische Phosphatase, erhöhtes Parathormon und erniedrigtes 25-OH-Vitamin D. Im Röntgenbild finden sich bei einer Osteomalazie neben einer erhöhten Strahlentransparenz typischerweise sogenannte Looser-Umbauzonen (bandförmige Aufhellungen quer zur Längsachse des Knochens), unscharfe, lückenhafte Knochengrenzen und Knochendeformitäten. Bei Kindern treten zusätzlich aufgetriebene, becherförmige und unscharf begrenzte Metaphysen sowie verbreiterte Wachstumsfugen auf.

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Typische Skelettveränderungen bei Rachitis

Oberes Bild: stark ausgeprägter rachitischer Rosenkranz (Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenze an den Rippen). Dieser verläuft nicht parallel mit dem Sternum. Unteres Bild: Marfanzeichen am Handgelenk bei einem bereits 2-jährigen Kind mit nicht behandelter Rachitis.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Die Therapie erfolgt durch die hochdosierte Gabe von Vitamin D3 und Kalzium über 12 Wochen.

Für alle Kinder wird eine Rachitis-Prophylaxe mittels Vitamin-D-Supplementation im ersten Lebensjahr empfohlen, um einer Rachitis vorzubeugen.

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    Definition

    Definition:
    Rachitis

    Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).

    Definition:
    Osteomalazie

    Die Osteomalazie ist eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen.

    Während bei Kindern die Rachitis immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen (Osteomalazie) auftritt, kommt es bei Erwachsenen aufgrund der bereits geschlossenen Wachstumsfugen nur zu einer Osteomalazie.

    Epidemiologie

    Die wird vorwiegend zwischen dem klinisch manifest, kann aber auch später auftreten. Die Erkrankung ist durch die geworden.

    Sekundärer Hyperparathyreoidismus (sHPT)

    Beim sekundären Hyperparathyreoidismus (sHPT) handelt es sich um eine reaktive Erhöhung von Parathormon aufgrund niedriger Kalziumspiegel im Serum durch kontinuierliche Stimulation der Nebenschilddrüsen.

    Looser-Umbauzone

    Als Looser-Umbauzonen werden bandförmige Aufhellungen quer zur Längsachse des Knochens bezeichnet, ein radiologisches Zeichen der Osteomalazie. Sie treten häufig am inneren Schenkelhals, Femur sowie Unterschenkel auf und sprechen für Pseudo- oder Insuffizienzfrakturen.

    Glutensensitive Enteropathie (Zöliakie)

    Die glutensensitive Enteropathie (Zöliakie) ist eine Autoimmunerkrankung, die auf eine Unverträglichkeit von Gluten(-bestandteilen) zurückzuführen ist und durch IgA-vermittelte, lokale Entzündungsreaktionen im Darm zur Mukosaschädigung führt.

    Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.

    Morbus Crohn

    Der Morbus Crohn ist eine segmental auftretende, diskontinuierliche, auch die tiefen Wandschichten erfassende chronische Entzündung des gesamten Magen-Darm-Trakts (häufigste Lokalisation: terminales Ileum und proximales Kolon).

    Kurzdarmsyndrom

    Beim Kurzdarmsyndrom besteht nach einer ausgedehnten Resektion ein Darmversagen. Die Folge ist eine eingeschränkte resorptive Kapazität des Darms, wodurch die Protein-, Energie-, Flüssigkeits- und Mikronährstoffbilanz mit einer konventionellen Diät nicht aufrechterhalten werden kann.

    Phosphatdiabetes

    Der Phosphatdiabetes ist eine Störung der tubulären Phosphat-Resorption die zu Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sowie einer durch Phosphatmangel gestörten Knochenmineralisation führt.

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      zuletzt bearbeitet: 27.02.2023
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