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Einteilung
Störungen der Tubulusfunktion können generalisiert oder isoliert vorkommen.
Eine generalisierte Funktionsstörung des proximalen Tubulus wird ohne ätiologische Zuordnung als De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom (kurz: Fanconi-Syndrom) bezeichnet. Es kommt zu folgenden Defiziten:
ausgeprägter Salzverlust (Natrium, Kalium, Phosphat, Bikarbonat)
Verlust von Glukose, Aminosäuren und Mikroproteinen
mangelnde Urinkonzentrierung.
Nicht verwechseln: Fanconi-Syndrom (generalisierte Funktionsstörung des proximalen Tubulus) und Fanconi-Anämie (autosomal-rezessiv, aplastische Anämie, Fehlbildungen).
Beispiele:
renal-tubuläre Azidose: Mutationen im SLC4A-4 oder -1-Gen oder Mutationen im amiloridsensitiven epithelialen Natriumkanal (ENaC) bzw. Mineralokortikoidrezeptor führen zur metabolischen Azidose
Die nephropathische Zystinose ist eine hereditäre Speicherkrankheit die zur Ablagerung von Zystinsteinen im retikuloendothelialen System führt.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.
Das multiple Myelom ist ein aggressives B-Zell-Lymphom mit monoklonaler Vermehrung von maligne transformierten Plasmazellen im Knochenmark. Diese sezernieren unkontrolliert große Mengen an Paraproteinen, also monoklonale Immunglobuline oder nur deren Leichtketten.
Bei der Nierentransplantation handelt es sich um die Implantation einer Spenderniere (Lebend- oder Postmortal-/Leichenspende) bei Patienten mit terminaler chronischer Niereninsuffizienz oder präterminaler Niereninsuffizienz mit Behandlungskomplikationen.
Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.
Photophobie ist eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit der Augen.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.
Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).
Die Osteomalazie ist eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen.
Eine Nierenkolik ist ein krampfartiger Schmerz in der Lendengegend oder im Abdomen aufgrund einer akuten Obstruktion der ableitenden Harnwege.
Eine Hämaturie ist eine Erhöhung der Erythrozytenausscheidung im Harn über die Norm. Sind die Erythrozyten nur mikroskopisch zu erkennen (>2 Erys/Gesichtsfeld bei 400-facher Vergrößerung), liegt eine Mikrohämaturie vor. Von einer Makrohämaturie spricht man, wenn das Blut im Harn mit bloßem Auge sichtbar ist.
Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:
-
Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln
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Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen
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Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.
(griechisch "ataxia" = Unordnung)
Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.
