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      1. Steckbrief
      2. De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
      3. Nephropathische Zystinose
      4. Phosphatdiabetes
      5. Zystinurie
      6. Hartnup-Erkrankung
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Tubulopathien

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 13 min
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Steckbrief

Störungen der Tubulusfunktion können generalisiert oder isoliert vorkommen und dementsprechende Teilfunktionen betreffen.

Eine generalisierte Funktionsstörung des proximalen Tubulus wird als De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom (kurz: Fanconi-Syndrom) bezeichnet. Es kommt zu folgenden Symptomen:

  • ausgeprägter Ionenverlust (Natrium, Kalium, Phosphat, Bikarbonat)

  • Verlust von Glukose, Aminosäuren und Mikroproteinen

  • mangelnde Urinkonzentrierung.

Neben vielen weiteren Ursachen ist die nephropathische Zystinose für ein De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom verantwortlich.

Zu den isolierten Funktionsstörungen des proximalen Tubulus zählen beispielsweise:

  • renal-tubuläre Azidose

  • Bartter-Syndrom

  • Phosphatdiabetes

  • Zystinurie

  • Hartnup-Erkrankung.

Ursache des Phosphatdiabetes sind Genmutationen, die zu Störungen des tubulären Phosphattransporters führen. Es kommt zu massivem renalem Phosphatverlust, zu Hypophosphatämie und zu Störungen der Knochenmineralisation. Die betroffenen Kinder fallen symptomatisch innerhalb der ersten 2 Lebensjahre mit Rachitis und Osteomalazie auf.

Image description
Phosphatdiabetes

Genua vara bei einem 7-jährigen, kleinwüchsigen Mädchen.

(Quelle: Niethard, Pfeil, Biberthaler, Orthopädie und Unfallchirurgie, Thieme, 2017)

Die Zystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Transportstörung von Zystin, Lysin, Ornithin und Arginin im proximalen Tubulus der Niere und im Gastrointestinaltrakt. Es kommt zur vermehrten Ausscheidung dieser Aminosäuren über den Urin. Es bilden sich Zystinsteine in der Niere und den ableitenden Harnwegen.

Bei der Hartnup-Erkrankung kommt es zu einer Resorptionsstörung neutraler Aminosäuren. Die Symptome werden v.a. durch den Tryptophan-Mangel verursacht.

Die renal-tubuläre Azidosen und das Bartter-Syndrom sind in der Inneren Medizin beschrieben.

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    Einteilung

    Störungen der Tubulusfunktion können generalisiert oder isoliert vorkommen.

    Generalisierte Funktionsstörungen des proximalen Tubulus

    Eine generalisierte Funktionsstörung des proximalen Tubulus wird ohne ätiologische Zuordnung als De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom (kurz: Fanconi-Syndrom) bezeichnet. Es kommt zu folgenden Defiziten:

    • ausgeprägter Salzverlust (Natrium, Kalium, Phosphat, Bikarbonat)

    • Verlust von Glukose, Aminosäuren und Mikroproteinen

    • mangelnde Urinkonzentrierung.

    Vorsicht:

    Nicht verwechseln: Fanconi-Syndrom (generalisierte Funktionsstörung des proximalen Tubulus) und Fanconi-Anämie (autosomal-rezessiv, aplastische Anämie, Fehlbildungen).

    Isolierte Funktionsstörungen des proximalen Tubulus

    Beispiele:

    • renal-tubuläre Azidose: Mutationen im SLC4A-4 oder -1-Gen oder Mutationen im amiloridsensitiven epithelialen Natriumkanal (ENaC) bzw. Mineralokortikoidrezeptor führen zur metabolischen Azidose

    Nephropathische Zystinose

    Die nephropathische Zystinose ist eine hereditäre Speicherkrankheit die zur Ablagerung von Zystinsteinen im retikuloendothelialen System führt.

    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

    Glykogenosen

    Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.

    Multiples Myelom (MM)

    Das multiple Myelom ist ein aggressives B-Zell-Lymphom mit monoklonaler Vermehrung von maligne transformierten Plasmazellen im Knochenmark. Diese sezernieren unkontrolliert große Mengen an Paraproteinen, also monoklonale Immunglobuline oder nur deren Leichtketten.

    Nierentransplantation

    Bei der Nierentransplantation handelt es sich um die Implantation einer Spenderniere (Lebend- oder Postmortal-/Leichenspende) bei Patienten mit terminaler chronischer Niereninsuffizienz oder präterminaler Niereninsuffizienz mit Behandlungskomplikationen.

    Zystinurie

    Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.

    Photophobie

    Photophobie ist eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit der Augen.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Hypogonadismus

    Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.

    Rachitis

    Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).

    Osteomalazie

    Die Osteomalazie ist eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen.

    Nierenkolik

    Eine Nierenkolik ist ein krampfartiger Schmerz in der Lendengegend oder im Abdomen aufgrund einer akuten Obstruktion der ableitenden Harnwege.

    Hämaturie

    Eine Hämaturie ist eine Erhöhung der Erythrozytenausscheidung im Harn über die Norm. Sind die Erythrozyten nur mikroskopisch zu erkennen (>2 Erys/Gesichtsfeld bei 400-facher Vergrößerung), liegt eine Mikrohämaturie vor. Von einer Makrohämaturie spricht man, wenn das Blut im Harn mit bloßem Auge sichtbar ist.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Nystagmus

    Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.

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      zuletzt bearbeitet: 14.12.2022
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