Erkrankungen von Leber und Gallenwegen im Kindesalter: Überblick

Die Gallengangsatresie bezeichnet eine Fehlbildung der intra- bzw. extrahepatischen Gallengänge, welche zu einem Verschluss der Gallenwege führt.

Als Cholestase bezeichnet man jede Störung der Gallebildung, der Gallesekretion oder des Galleabflusses. Durch die unterschiedlichen Ursachen kommt es zu einer verminderten Ausscheidung von Bilirubin, Gallensäuren und anderen Gallenbestandteilen über den Darm mit konsekutivem Übergang der Substanzen in die Blutbahn und Ausscheidung über den Urin.

Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die mit zahlreichen Fehlbildungen assoziiert ist (Hypoplasie der intrahepatischen interlobulären Gallengänge, Augenfehlbildungen, Gesichtsdysmorphien, Herzvitien, Skelettanomalien).

Hepatitis ist eine Entzündung des Lebergewebes, die akut oder chronisch verlaufen kann.

Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.

Eine Hämochromatose ist eine erblich bedingte vermehrte Eisenablagerung mit resultierender Organschädigung.

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

Der α₁-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die zu funktionell ineffektiven Varianten des α₁-Antitrypsins (AAT) führt und sich klinisch an Leber und Lunge manifestiert.

Das akute Leberversagen ist ein akuter Ausfall der Leberfunktion (bei Erwachsenen verbunden mit einer hepatischen Enzephalopathie) bei vorher lebergesunden Patienten.

Das Hepatoblastom ist ein maligner embryonaler Tumor der Leber.