Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Die Mukoviszidose beruht auf einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im CFTR-Gen, das für einen Chloridkanal in Drüsenepithelien kodiert. Durch die Mutation kommt es zu Funktionsstörungen der exokrinen Drüsen mit einer Mukostase und nachfolgenden entzündlichen Veränderungen.

Die Symptome der Erkrankung sind vielfältig, die Atemwege und der Verdauungstrakt sind vorwiegend betroffen. Viele Kinder fallen schon früh durch einen Mekoniumileus auf, der durch das zähe Mekonium verursacht wird. Durch die beeinträchtigte mukoziliäre Clearance kommt es zu rezidivierenden Atemwegsinfekten und einem Verlust von funktionalem Lungengewebe. Die Insuffizienz der Verdauungsdrüsen führt zu Maldigestion, Gedeihstörungen und Koprostasen. Betroffene Männer sind i.d.R. infertil (Verschluss des Vas deferens), während Frauen z.T. fertil sind und bei Erreichen des Erwachsenenalters Kinder austragen können.

Der Schweißtest ist der Goldstandard zur Diagnosestellung der Mukoviszidose (der Chloridgehalt des Schweißes ist bei Mukoviszidose erhöht). Nachfolgend wird die Diagnose molekulargenetisch gesichert. Seit 2016 gehört die Mukoviszidose außerdem zu den Erkrankungen, die mittels Neugeborenenscreening erfasst werden können. Nach erfolgter Diagnosestellung sollte ein Screening auf Organveränderungen erfolgen, die im Verlauf regelmäßig kontrolliert werden.

Die Therapie der Mukoviszidose erfolgt vorwiegend symptomatisch. Die Grundlage bilden eine intensive Atemtherapie, regelmäßige Inhalationen und die rechtzeitige antibiotische Behandlung pulmonaler Infekte. Zusätzlich kommt der Ernährungstherapie eine große Bedeutung zu. Kinder mit Mukoviszidose haben einen erhöhten Energiebedarf. Fettlösliche Vitamine und Pankreasenzyme müssen substituiert werden, ggf. auch Kochsalz und Insulin (bei pankreoprivem Diabetes mellitus).

Eine neuer Therapieansatz bei bestimmten Mutationen ist die kausale Therapie der Erkrankung mit CFTR-Modulatoren, die direkt auf den ursächlichen Defekt wirken.

Die Prognose der Erkrankung wird maßgeblich durch die auftretenden Komplikationen, die Kolonisierung mit resistenten Erregern (insb. Pseudomonas aeruginosa und Burkholderia cepacia) und die Lungenfunktion bestimmt. Bei Mukoviszidose-Patienten steigt aufgrund neuer fortgeschrittener Therapieoptionen die Lebenserwartung kontinuierlich an.