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        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Epidemiologie
        4. Ätiologie
        5. Pathogenese
        6. Symptomatik
        7. Komplikationen
        8. Diagnostik
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Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

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  • Lesezeit: 28 min
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Steckbrief

Synonym: zystische Fibrose (CF)

Die Mukoviszidose beruht auf einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im CFTR-Gen, das für einen Chloridkanal in Drüsenepithelien kodiert. Durch die Mutation kommt es zu Funktionsstörungen der exokrinen Drüsen mit einer Mukostase und nachfolgenden entzündlichen Veränderungen.

Die Symptome der Erkrankung sind vielfältig, die Atemwege und der Verdauungstrakt sind vorwiegend betroffen. Viele Kinder fallen schon früh durch einen Mekoniumileus auf, der durch das zähe Mekonium verursacht wird. Durch die beeinträchtigte mukoziliäre Clearance kommt es zu rezidivierenden Atemwegsinfekten und einem Verlust von funktionalem Lungengewebe. Die Insuffizienz der Verdauungsdrüsen führt zu Maldigestion, Gedeihstörungen und Koprostasen. Betroffene Männer sind i.d.R. infertil (Verschluss des Vas deferens), während Frauen z.T. fertil sind und bei Erreichen des Erwachsenenalters Kinder austragen können.

Der Schweißtest ist der Goldstandard zur Diagnosestellung der Mukoviszidose (der Chloridgehalt des Schweißes ist bei Mukoviszidose erhöht). Nachfolgend wird die Diagnose molekulargenetisch gesichert. Seit 2016 gehört die Mukoviszidose außerdem zu den Erkrankungen, die mittels Neugeborenenscreening erfasst werden können. Nach erfolgter Diagnosestellung sollte ein Screening auf Organveränderungen erfolgen, die im Verlauf regelmäßig kontrolliert werden.

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Verlauf der Mukoviszidose

Darstellung des Verlaufs der Mukoviszidose anhand von Röntgen-Thorax-Aufnahmen einer Patientin im Alter von 2 (oben links), 6 (unten links) und 24 Jahren (rechts). Die Aufnahmen zeigen eine zunehmende Überblähung der Lunge mit Emphysembildung im späteren Stadium, erweiterte Bronchien, segmentale Atelektasen und flächige Verschattungen.

(Quelle: Bald, Biberthaler, Blattmann et al., Kurzlehrbuch Pädiatrie, Thieme, 2012)

Die Therapie der Mukoviszidose erfolgt vorwiegend symptomatisch. Die Grundlage bilden eine intensive Atemtherapie, regelmäßige Inhalationen und die rechtzeitige antibiotische Behandlung pulmonaler Infekte. Zusätzlich kommt der Ernährungstherapie eine große Bedeutung zu. Kinder mit Mukoviszidose haben einen erhöhten Energiebedarf. Fettlösliche Vitamine und Pankreasenzyme müssen substituiert werden, ggf. auch Kochsalz und Insulin (bei pankreoprivem Diabetes mellitus).

Eine neuer Therapieansatz bei bestimmten Mutationen ist die kausale Therapie der Erkrankung mit CFTR-Modulatoren, die direkt auf den ursächlichen Defekt wirken.

Die Prognose der Erkrankung wird maßgeblich durch die auftretenden Komplikationen, die Kolonisierung mit resistenten Erregern (insb. Pseudomonas aeruginosa und Burkholderia cepacia) und die Lungenfunktion bestimmt. Bei Mukoviszidose-Patienten steigt aufgrund neuer fortgeschrittener Therapieoptionen die Lebenserwartung kontinuierlich an.

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    Definition

    Definition:
    Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.

    Epidemiologie

    Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Erkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung: Etwa 1:2 500–3 000 Neugeborene sind betroffen.
    In anderen Ethnien ist die CF deutlich seltener. So liegt die Inzidenz in afrikanischen Ländern bei 1:20 000 und in asiatischen Ländern bei 1:100 000 Neugeborenen.

    In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Heterozygotenfrequenz bei ca. 1:25.

    Asthma bronchiale

    Asthma bronchiale wird definiert als chronische Erkrankung der Atemwege, die mit anfallsartig wiederkehrenden, aber reversiblen Atemwegsobstruktionen und bronchialer Hyperreagibilität einhergeht.

    Kartagener-Syndrom

    Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene, angeborene Ziliendyskinesie, die mit Bronchiektasien, chronischer Sinusitis, Situs inversus und Infertilität einhergeht.

    Chronisch obstruktive Bronchitis

    Entwickelt sich neben dem Husten bei einer chronischen Bronchitis noch eine progrediente Obstruktion mit Dyspnoe, spricht man von chronisch-obstruktiver Bronchitis. Sie wird zur Gruppe der COPD gezählt.

    Morbus Hirschsprung

    Der Morbus Hirschsprung zeichnet sich durch eine fehlende Einwanderung von Nervenzellen (Aganglionose) in Anteile des Kolons während der embryonalen Entwicklung mit spastischer Verengung von Kolonsegmenten aus.

    Mekoniumileus

    Der Mekoniumileus ist ein Verschlussileus durch zähes Mekonium, in den meisten Fällen im terminalen Ileum.

    Pankreopriver Diabetes mellitus

    Kommt es durch einen Funktionsausfall der Bauchspeicheldrüse (z.B. durch eine Operation oder eine chronische Pankreatitis) zu einem Insulinmangel, oft in Kombination mit einer exokrinen Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, spricht man von einem pankreopriven Diabetes mellitus.

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      zuletzt bearbeitet: 13.12.2022
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