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Definition
Mukoviszidose
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.
Epidemiologie
Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Erkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung: Etwa 1:2 500–3 000 Neugeborene sind betroffen.
In anderen Ethnien ist die CF deutlich seltener. So liegt die Inzidenz in afrikanischen Ländern bei 1:20 000 und in asiatischen Ländern bei 1:100 000 Neugeborenen.
In der kaukasischen Bevölkerung liegt die Heterozygotenfrequenz bei ca. 1:25.
Asthma bronchiale wird definiert als chronische Erkrankung der Atemwege, die mit anfallsartig wiederkehrenden, aber reversiblen Atemwegsobstruktionen und bronchialer Hyperreagibilität einhergeht.
Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene, angeborene Ziliendyskinesie, die mit Bronchiektasien, chronischer Sinusitis, Situs inversus und Infertilität einhergeht.
Entwickelt sich neben dem Husten bei einer chronischen Bronchitis noch eine progrediente Obstruktion mit Dyspnoe, spricht man von chronisch-obstruktiver Bronchitis. Sie wird zur Gruppe der COPD gezählt.
Der Morbus Hirschsprung zeichnet sich durch eine fehlende Einwanderung von Nervenzellen (Aganglionose) in Anteile des Kolons während der embryonalen Entwicklung mit spastischer Verengung von Kolonsegmenten aus.
Der Mekoniumileus ist ein Verschlussileus durch zähes Mekonium, in den meisten Fällen im terminalen Ileum.
Kommt es durch einen Funktionsausfall der Bauchspeicheldrüse (z.B. durch eine Operation oder eine chronische Pankreatitis) zu einem Insulinmangel, oft in Kombination mit einer exokrinen Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, spricht man von einem pankreopriven Diabetes mellitus.
