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Definitionen
Myelodysplastisches Syndrom (MDS) beim Kind
Das myelodysplastische Syndrom (MDS) stellt eine heterogene Gruppe seltener hämatopoetischer Erkrankungen dar, die durch eine periphere Zytopenie, eine Dysplasie der Blutzellen und einen Blastenanteil von < 30% im Knochenmark gekennzeichnet sind. Hauptsächlich sind ältere Menschen betroffen, selten treten auch Erkrankungen von älteren Kindern auf.
Juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML)
Die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine Erkrankung des Kleinkindalters und gehört zur Gruppe der myelodysplastischen/myeloproliferativen Neoplasien.
Die Fanconi-Anämie ist eine kongenitale aplastische Anämie mit starker Hautpigmentierung, verschiedenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome.
Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung bei der multiple Neurofibrome im Bereich der Haut oder auch des Nervensystems entstehen. Sie wird durch Mutationen im Neurofibromin-Gen (NF1-Gen) verursacht.
Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine autonome, klonale, maligne Neoplasie einer myeloischen Vorläuferzelle (v.a. Granulopoese), die mit der Ausschwemmung unreifer, nicht funktionstüchtiger Blasten unterschiedlichen Differenzierungsgrades ins Blut einhergeht.
Bei der aplastischen Anämie handelt es sich um eine sehr seltene Störung der Knochenmarkfunktion mit verminderter Bildung aller Blutzellen (Panzytopenie). Man unterscheidet angeborene (Fanconi-Anämie) und erworbene Formen.
Bei einer Leukozytose handelt es sich um eine Erhöhung der Leukozyten im peripheren Blut auf > 10 000/µl.
Unter einer Monozytose versteht man eine Zunahme der Monozyten im peripheren Blut auf > 800/µl.
Die Thrombozytopenie bezeichnet ein Absinken der Thrombozytenzahl auf < 150 000 Zellen/μl.
Bei der allogenen Stammzelltransplantation werden gesunde Stammzellen eines genetisch unterschiedlichen Spenders auf den Empfänger übertragen.
