Myelodysplastische Syndrome (MDS) und juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML)

Sowohl das myelodysplastische Syndrom (MDS) als auch die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) sind Teil der heterogenen Gruppe von hämatopoetischen Erkrankungen im Kindesalter, die mit einer Dysplasie der Blutbildung und daraus folgenden peripheren Zytopenie einhergehen. Ein erhöhtes Risiko besteht bei Kindern mit Grunderkrankungen wie der Fanconi-Anämie (bei MDS) oder der Neurofibromatose Typ 1 (bei JMML).

Das MDS tritt meist bei älteren Erwachsenen auf und wird hauptsächlich in der Inneren Medizin behandelt, es kann aber selten auch ältere Kinder betreffen. In letztgenanntem Fall besteht die Möglichkeit der Heilung mittels allogener Stammzelltransplantation bzw. in einigen Fällen mittels immunsuppressiver Therapie.

Die JMML beruht auf einer abweichenden (aberranten) Signaltransduktion im RAS/MAPK-Signalweg. Diese bedingt eine Hypersensitivität der myeloischen Vorläuferzellen auf einen Wachstumsfaktor, die zur unkontrollierten Proliferation der Vorläuferzellen führt. Neben den Symptomen der Thrombozytopenie und z.T. Anämie ist die JMML durch ein vorgewölbtes Abdomen aufgrund einer Hepatosplenomegalie gekennzeichnet. Laborchemisch fallen u.a. eine periphere Monozytose sowie ein erhöhtes fetales Hämoglobin auf. Therapeutisch kann die Prognose der JMML durch eine allogene Stammzelltransplantation auf ein 5-Jahres-Überleben von 50–60% verbessert werden.