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Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS)

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Synonyme: komplette Androgenresistenz, testikuläre Feminisierung, Hairless-women-Syndrom, Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) beruht auf einer inaktivierenden Mutation im Gen für den Androgenrezeptor, durch die vorhandenes Testosteron nicht wirken kann.

Die häufigste Form ist die komplette Androgeninsensitivität (CAIS) ohne Restfunktion des betroffenen Gens. Dadurch kommt es trotz XY-Genotyp zur Entwicklung eines weiblichen Phänotyps.

Die Betroffenen fallen meist erst im Jugendalter durch die ausbleibende Menarche auf, da Uterus und oberes Vaginadrittel nicht entwickelt sind. Zum typischen Erscheinungsbild gehören neben einem unauffälligen weiblichen Phänotyp, fehlende Körperbehaarung sowie Akne und eine überdurchschnittliche Körpergröße.

Die Diagnose kann mittels Karyogramm und molekulargenetischer Mutationsanalysen bestätigt werden.

Es gibt keine kausale Therapie der Erkrankung. Die Betroffenen werden in ihrer Entwicklung als Frau unterstützt. Eine prophylaktische Entfernung der Hoden wird wegen des erhöhten Entartungsrisikos dringend angeraten.

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    Definition

    Definition:
    Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS)

    Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron nicht wirkt.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz wird mit 1:20 000 angegeben. Die komplette Androgeninsensitivität (CAIS) ist die häufigste Form.

    Ätiologie

    Die Erkrankung beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation, die zur Inaktivierung des Gens für den Androgenrezeptor führt. Durch die Mutation kann vorhandenes Testosteron nicht wirken.

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      zuletzt bearbeitet: 22.11.2022
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