Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS)

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) beruht auf einer inaktivierenden Mutation im Gen für den Androgenrezeptor, durch die vorhandenes Testosteron nicht wirken kann.

Die häufigste Form ist die komplette Androgeninsensitivität (CAIS) ohne Restfunktion des betroffenen Gens. Dadurch kommt es trotz XY-Genotyp zur Entwicklung eines weiblichen Phänotyps.

Die Betroffenen fallen meist erst im Jugendalter durch die ausbleibende Menarche auf, da Uterus und oberes Vaginadrittel nicht entwickelt sind. Zum typischen Erscheinungsbild gehören neben einem unauffälligen weiblichen Phänotyp, fehlende Körperbehaarung sowie Akne und eine überdurchschnittliche Körpergröße.

Die Diagnose kann mittels Karyogramm und molekulargenetischer Mutationsanalysen bestätigt werden.

Es gibt keine kausale Therapie der Erkrankung. Die Betroffenen werden in ihrer Entwicklung als Frau unterstützt. Eine prophylaktische Entfernung der Hoden wird wegen des erhöhten Entartungsrisikos dringend angeraten.