Definition
Vorzeitige Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox)
Eine vorzeitige Pubertätsentwicklung liegt vor bei Auftreten erster Pubertätszeichen vor dem 8. Geburtstag bei Mädchen bzw. vor dem 9. Geburtstag bei Jungen.
Epidemiologie
Die Prävalenz der Pubertas praecox vera beträgt 1:5000–1:10 000. Sie kommt deutlich häufiger bei Mädchen (w:m = 5–7:1) vor.
Einteilung und Ätiopathogenese
Pubertas praecox vera
Die Pubertas praecox vera wird durch eine vorzeitige, zentrale und pulsatile GnRH-Ausschüttung (hypothalamisch, hypophysär) verursacht. Durch die Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse kommt es zu einem Anstieg der Sexualhormone und einer frühzeitigen pubertären Entwicklung.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.