Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralokortikoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.

Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomenkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp ist immer weiblich.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron nicht wirkt.

Unter Kryptochismus versteht man das Verbleiben eines der Hoden im Leistenkanal oder Bauchhöhle.