Definition
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)
Bei DSD (Differences bzw. Disorders of Sex Development) bzw. Varianten der Geschlechtsentwicklung weichen das chromosomale, gonadale und phänotypische Geschlecht voneinander ab.
Epidemiologie
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralokortikoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.
Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron
Unter Kryptochismus versteht man das Verbleiben eines der Hoden im Leistenkanal oder Bauchhöhle.