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Unterschiede der sexuellen Entwicklung (DSD)

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Steckbrief

Synonym: differences bzw. disorders of sex development (DSD), Varianten der Geschlechtsdifferenzierung

Bei DSD (differences bzw. disorders of sex development) bzw. Unterschieden der sexuellen Entwicklung weichen das chromosomale, gonadale und phänotypische Geschlecht voneinander ab.

DSD werden in die chromosomalen DSD (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom), die 46,XY DSD mit überwiegend weiblichem Phänotyp (z.B. Störungen der Testosteronbiosynthese, -wirkung) und die 46,XX DSD mit überwiegend männlichem Phänotyp (z.B. AGS) eingeteilt.

Die Diagnosestellung beruht auf einer präzisen Darstellung der Anatomie in der körperlichen Untersuchung und mittels Bildgebung, einer hormonellen Diagnostik und genetischen Untersuchungen.

Die Therapie hat zum Ziel, die Betroffenen in der Akzeptanz ihres Körpers zu unterstützen. Zu den therapeutischen Verfahren gehören die Gonadektomie, die Hormonsubstitution und operative Korrekturen.

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    Definition

    Definition:
    Unterschiede der sexuellen Entwicklung (DSD)

    Bei DSD (differences bzw. disorders of sex development) bzw. Unterschieden der sexuellen Entwicklung weichen das chromosomale, gonadale und phänotypische Geschlecht voneinander ab.

    Epidemiologie

    DSD ist ein Überbegriff für eine Vielzahl an Diagnosegruppen. Die kumulative Inzidenz wird mit 1:4500 angegeben. In Deutschland werden jedes Jahr ungefähr 150 Kinder mit uneindeutigem Genital geboren. Die häufigste Form der DSD ist das Adrenogenitale Syndrom (AGS).

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Pseudohermaphroditismus

    Von Pseudohermaphroditismus spricht man, wenn sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsmerkmale ausgeprägt sind, obwohl nur entweder weibliche (Eierstöcke) oder männliche (Hoden) Keimdrüsen vorliegen.

    Kryptorchismus

    Unter Kryptochismus versteht man das Verbleiben eines der Hoden im Leistenkanal oder Bauchhöhle.

    Adrenogenitales Syndrom

    Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.

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      zuletzt bearbeitet: 22.11.2022
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