Definition
Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)
Bei Menschen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung bzw. DSD (Differences bzw. Disorders of Sex Development) weichen das chromosomale, gonadale und phänotypische Geschlecht voneinander ab, es liegen also sowohl Merkmale von männlichen als auch weiblichen Körpern vor.
Menschen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung bezeichnet man auch als intergeschlechtliche oder inter*Menschen. Der Begriff „Intersexualität“ sollte nicht mehr verwendet werden.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralokortikoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Von Pseudohermaphroditismus spricht man, wenn sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsmerkmale ausgeprägt sind, obwohl nur entweder weibliche (Eierstöcke) oder männliche (Hoden) Keimdrüsen vorliegen.
Beim Klinefelter-Syndrom besteht eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.
Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron
Unter Kryptochismus versteht man das Verbleiben eines der Hoden im Leistenkanal oder Bauchhöhle.