Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD)

Bei DSD (differences bzw. disorders of sex development) bzw. Varianten der Geschlechtsentwicklung weichen das chromosomale, gonadale und phänotypische Geschlecht voneinander ab.

DSD werden in die chromosomalen DSD (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom), die 46,XY DSD mit überwiegend weiblichem Phänotyp (z.B. Störungen der Testosteronbiosynthese, -wirkung) und die 46,XX DSD mit überwiegend männlichem Phänotyp (z.B. AGS) eingeteilt.

Die Diagnosestellung beruht auf einer präzisen Darstellung der Anatomie in der körperlichen Untersuchung und mittels Bildgebung, einer hormonellen Diagnostik und genetischen Untersuchungen.

Die Therapie hat zum Ziel, die Betroffenen in der Akzeptanz ihres Körpers zu unterstützen. Zu den therapeutischen Verfahren gehören die Gonadektomie, die Hormonsubstitution und operative Korrekturen.