Definition
Unterschiede der sexuellen Entwicklung (DSD)
Bei DSD (differences bzw. disorders of sex development) bzw. Unterschieden der sexuellen Entwicklung weichen das chromosomale, gonadale und phänotypische Geschlecht voneinander ab.
Epidemiologie
DSD ist ein Überbegriff für eine Vielzahl an Diagnosegruppen. Die kumulative Inzidenz wird mit 1:4500 angegeben. In Deutschland werden jedes Jahr ungefähr 150 Kinder mit uneindeutigem Genital geboren. Die häufigste Form der DSD ist das Adrenogenitale Syndrom (AGS).
Einteilung und Ätiopathogenese
Unter Kryptochismus versteht man das Verbleiben eines der Hoden im Leistenkanal oder Bauchhöhle.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.