Definition
Adrenogenitales Syndrom
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Epidemiologie
Die Prävalenz liegt bei ca. 1:5 000–1:15 000 Einwohnern, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Die Heterozygotenfrequenz beträgt etwa 1:55.
Ätiologie
Das Adrenogenitale Syndrom entsteht durch einen in der Nebennierenrinde. Der Defekt wird vererbt. Man unterscheidet das vom nicht-klassischen (), das erst später symptomatisch wird. Unter anderem sind folgende Enzymdefekte bekannt:
Hirsutismus bezeichnet verstärktes Wachstum von Körperhaaren mit männlichem Verteilungsmuster bei Frauen oder Kindern.
Die hypertrophe Pylorusstenose ist eine muskuläre Hypertrophie des Pylorus und des pylorusnahen Antrums im jungen Säuglingsalter.
Das PCO-Syndrom ist eine endokrine Störung mit den Leitbefunden Adipositas, Oligo- oder Amenorrhö, Hyperandrogenismus und vergrößerte, zystisch veränderte Ovarien.