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        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Epidemiologie
        4. Ätiologie
        5. Pathogenese
        6. Symptomatik
        7. Diagnostik
        8. Differenzialdiagnosen
        9. Therapie
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Adrenogenitales Syndrom (AGS)

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  • Lesezeit: 14 min
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Steckbrief

Synonym: Kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie, adrenogenitale Störung

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) entsteht durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung. Die Symptomatik ist abhängig vom betroffenen Enzym, von dessen Restaktivität und vom Geschlecht des Patienten.

Beim klassischen AGS führt der Cortisolmangel zu Trinkschwäche, Müdigkeit, Apathie, Hypoglykämie, arterieller Hypotonie und Fieber. Ist zusätzlich das Aldosteron stark vermindert, kommt es zu einem Salzverlustsyndrom mit Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörung, Exsikkose und Schock. Der Androgenexzess hat eine Pseudopubertas praecox sowie einen kindlichen Hochwuchs mit verminderter Endlänge zur Folge. Bei Mädchen entsteht durch die erhöhte Androgenbildung bereits intrauterin ein Pseudohermaphroditismus femininus mit virilisiertem äußerem Genitale, bei Jungen fällt postnatal ggf. ein vergrößerter Penis auf.

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Virilisiertes äußeres Genitale

46-XX-DSD bei einem 6 Wochen alten Mädchen mit AGS bei 21-Hydroxylase-Defekt (Genitalstatus Prader III).

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Die nicht klassischen (Late-onset-) AGS-Formen werden erst später symptomatisch. Es entsteht ein kindlicher Hochwuchs mit verminderter Endlänge sowie eine Pseudopubertas praecox. Betroffene können aber auch erst durch eine ausbleibende Thelarche, eine ausbleibende Menarche, einen Hirsutismus oder eine starke Akne vulgaris auffallen.

Oft wird ein klassisches AGS bereits im Rahmen des Neugeborenenscreenings erkannt. Im Serum sind u.a. die Androgene und Androgenvorläufer erhöht, Cortisol ist erniedrigt. Bei einem Salzverlustsyndrom kommt es zu einer Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischen Azidose. Ein ACTH-Stimulationstest kann bei V.a. Late-onset-Formen oder bei heterozygoten Trägern der Diagnoseklärung dienen. Eine molekulargenetische Untersuchung sichert die Diagnose.

Therapeutisch ist eine lebenslange Substitution von Glucocorticoiden notwendig. Bei Salzverlustsyndrom muss zusätzlich eine Substitution des Mineralocorticoids Fludrocortison erfolgen. Zur Prävention eines intersexuellen Genitales bei Mädchen wird bei hohem familiärem Risiko eines AGS möglichst früh in der Schwangerschaft eine Substitution mit Dexamethason begonnen.

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    Definition

    Definition:
    Adrenogenitales Syndrom

    Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz liegt bei ca. 1:5 000–1:15 000 Einwohnern, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
    Die Heterozygotenfrequenz beträgt etwa 1:55.

    Ätiologie

    Das Adrenogenitale Syndrom entsteht durch einen in der Nebennierenrinde. Der Defekt wird vererbt. Man unterscheidet das vom nicht-klassischen (), das erst später symptomatisch wird. Unter anderem sind folgende Enzymdefekte bekannt:

    Pseudohermaphroditismus

    Von Pseudohermaphroditismus spricht man, wenn sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsmerkmale ausgeprägt sind, obwohl nur entweder weibliche (Eierstöcke) oder männliche (Hoden) Keimdrüsen vorliegen.

    Hirsutismus

    Unter Hirsutismus versteht man eine vermehrte Körperbehaarung vom männlichen Typ (an Bauch, Brust, Innenseite Oberschenkel und Gesicht) bei der Frau infolge gesteigerter Androgenproduktion oder -wirkung.

    Hypertrophe Pylorusstenose

    Die hypertrophe Pylorusstenose ist eine muskuläre Hypertrophie des Pylorus und des pylorusnahen Antrums im jungen Säuglingsalter.

    PCO-Syndrom

    Das PCO-Syndrom ist eine endokrine Störung mit den Leitbefunden Adipositas, Oligo- oder Amenorrhö, Hyperandrogenismus und vergrößerte, zystisch veränderte Ovarien.

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      zuletzt bearbeitet: 20.01.2023
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