Definition
Adrenogenitales Syndrom
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Epidemiologie
Die Prävalenz liegt bei ca. 1:5 000–1:15 000 Einwohnern, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Die Heterozygotenfrequenz beträgt etwa 1:55.
Ätiologie
Das Adrenogenitale Syndrom entsteht durch einen in der Nebennierenrinde. Der Defekt wird vererbt. Man unterscheidet das vom nicht-klassischen (), das erst später symptomatisch wird. Unter anderem sind folgende Enzymdefekte bekannt:
Unter Hirsutismus versteht man eine vermehrte Körperbehaarung vom männlichen Typ (an Bauch, Brust, Innenseite Oberschenkel und Gesicht) bei der Frau infolge gesteigerter Androgenproduktion oder -wirkung.
Die hypertrophe Pylorusstenose ist eine muskuläre Hypertrophie des Pylorus und des pylorusnahen Antrums im jungen Säuglingsalter.
Das PCO-Syndrom ist eine endokrine Störung mit den Leitbefunden Adipositas, Oligo- oder Amenorrhö, Hyperandrogenismus und vergrößerte, zystisch veränderte Ovarien.