Epidemiologie
Eine konnatale Hypothyreose tritt mit einer Häufigkeit von 1:3000–1:4000 Neugeborene auf. Es sind mehr Mädchen als Jungen betroffen (Mädchen:Jungen = 4:1).
Ätiopathogenese
Der konnatalen Hypothyreose liegt in ca. 80% der Fälle eine Anlagestörung der Schilddrüse zugrunde. Die Schilddrüse kann fehlen, hypo- oder dysplastisch oder ektop angelegt sein.
Genetisch bedingte, meist autosomal-rezessiv vererbte, Enzym- oder Rezeptordefekte (Hormonsynthesestörungen, Jod-Aufnahmedefekte, Thyreoglobulinsynthesedefekte, TSH-Rezeptormutationen) sind für 10–20% aller angeborenen Hypothyreosen verantwortlich und gehen meist mit einer Strumabildung einher. Die häufigste Variante hierbei ist der Schilddrüsenperoxidase-Defekt.
Bei der sehr seltenen, meist autosomal-dominant vererbten, peripheren oder generalisierten Hormonresistenz sind TSH, T und T erhöht.