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Pädiatrie

Hypothyreose beim Kind

Steckbrief

Die erworbenen Formen der Hypothyreose beim Kind entsprechen in großen Teilen der Hypothyreose beim Erwachsenen (diese wird im Rahmen der Inneren Medizin besprochen). Bei den angeborenen Formen (der konnatalen und der transienten, intrauterin erworbenen Hypothyreose) sind jedoch einige Besonderheiten zu beachten.

Bei einer konnatalen Hypothyreose fallen die Neugeborenen unter anderem durch Trinkschwäche, Müdigkeit, Bewegungsarmut, muskuläre Hypotonie, Obstipation, Hypothermie und Bradykardie auf. Häufig bestehen eine Makroglossie, tiefliegende Nasenwurzel, trockene und teigige Haut, spröde Haare, krächzendes Schreien und verlangsamte Reflexe. Ohne Therapie entwickelt sich eine schwere Gedeih- und Entwicklungsstörung mit geistiger Retardierung und Taubheit, der sogenannte Kretinismus.

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Hypothyreose bei Schilddrüsenektopie

3-jähriger Junge mit typischer Fazies bei Hypothyreose: ausdruckslose Mimik, Makroglossie, tief liegende Nasenwurzel. Zudem Kleinwuchs, psycho- und statomotorische Entwicklungsverzögerung.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Eine konnatale Hypothyreose fällt bereits im Neugeborenenscreening durch einen erhöhten TSH-Wert auf. Unter adäquater und möglichst früh begonnener, lebenslanger Therapie mit L-Thyroxin ist die Prognose gut.

Bei Früh- und Neugeborenen bestehen auch transiente Formen der Hypothyreose, beispielsweise durch die Einnahme von Thyreostatika während der Schwangerschaft oder eine transplazentare Übertragung blockierender Schilddrüsenautoantikörper.

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    Epidemiologie

    Eine konnatale Hypothyreose tritt mit einer Häufigkeit von 1:3000–1:4000 Neugeborene auf. Es sind mehr Mädchen als Jungen betroffen (Mädchen:Jungen = 4:1).

    Die Häufigkeit einer transienten Hypothyreose bei Früh- und Neugeborenen beträgt 1:40 000.

    Ätiopathogenese

    Angeborene (= konnatale) Hypothyreose

    Der konnatalen Hypothyreose liegt in ca. 80% der Fälle eine Anlagestörung der Schilddrüse zugrunde. Die Schilddrüse kann fehlen, hypo- oder dysplastisch oder ektop angelegt sein.

    Genetisch bedingte, meist autosomal-rezessiv vererbte, Enzym- oder Rezeptordefekte (Hormonsynthesestörungen, Jod-Aufnahmedefekte, Thyreoglobulinsynthesedefekte, TSH-Rezeptormutationen) sind für 10–20% aller angeborenen Hypothyreosen verantwortlich und gehen meist mit einer Strumabildung einher. Die häufigste Variante hierbei ist der Schilddrüsenperoxidase-Defekt.

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      zuletzt bearbeitet: 21.11.2022
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