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Sphingolipidosen: Überblick

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 17 min
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Steckbrief

Sphingolipidosen sind eine Gruppe von Stoffwechselstörungen, die auf Störungen im lysosomalen Abbau von Sphingolipiden zurückgehen.

Sphingolipide sind ubiquitäre, komplexe Lipidkomponenten, die in der Plasmamembran zu finden sind.

Es handelt sich um seltene Erkrankungen, die meist autosomal-rezessiv vererbt werden. Dabei sind regionale bzw. ethnische Häufungen zu beobachten.

Die Symptome werden zumeist durch die Anhäufung der für die jeweilige Krankheit spezifischen Metaboliten verursacht und führen zu Organomegalie und/oder Funktionsverlust.

Der insgesamt eher schlechten Prognose der Sphingolipidosen stehen große Fortschritte in der Entwicklung neuer Therapien (Enzymersatztherapie, Gentherapie) in den letzten Jahren gegenüber.

Image description
Befund einer ausgeprägten Hepatosplenomegalie bei Sphingolipidose

Bei dem vierjährigen Kind ist die Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ B bekannt. Die massiven Organvergrößerungen sind auf die pathologische Speicherung von Sphingomyelin zurückzuführen.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Die einzelnen Sphingolipidosen sind in eigenen Lernmodulen genauer beschrieben.

Zu den Sphingolipidosen gehören:

  • GM1- und GM2-Gangliosidosen

  • metachromatische Leukodystrophie

  • Morbus Fabry

  • Morbus Gaucher

  • Morbus Niemann-Pick

  • Morbus Krabbe und

  • Morbus Farber.

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    Definition

    Definition:
    Sphingolipidosen

    Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.

    Ätiopathogenese

    Sphingoglykolipide sind wichtige Bestandteile der Plasmamembran. Sie werden in den Lysosomen abgebaut. Lysosomen enthalten verschiedene spezifische saure Hydrolasen, die die verschiedenen Membranlipide spalten.

    Bei genetischen Defekten der am Abbau beteiligten Enzyme, Transportproteine und Kofaktoren kommt es dazu, dass die Sphingoglykolipide nicht vollständig zersetzt werden können. Die dabei entstehenden Substrate akkumulieren, je nach Abbauprodukt, in Nervensystem, Haut, Leber, Milz, Knorpel und Knochen.

    Metachromatische Leukodystrophie

    Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt der Arylsulfatase A zu einer progredienten Neurodegeneration führt.

    GM1-Gangliosidose

    Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der, aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase Ganglioside insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen akkumulieren.

    Morbus Fabry

    Der Morbus Fabry ist die einzige X-chromosomal vererbte Sphingolipidose, bei der es durch einen Defekt der α-Galaktosidase A zur Akkumulation von Sphingoglykolipiden in den Lysosomen und somit deren Funktionsstörung kommt.

    Morbus Gaucher

    Der Morbus Gaucher ist eine durch einen Gendefekt der β-Glucozerebrosidase verursachte autosomal-rezessive Sphingolipidose, bei der es zur intrazellulären Speicherung von Glucocerebrosid in Makrophagen kommt.

    Morbus Niemann-Pick

    Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

    Morbus Krabbe

    Dem Morbus Krabbe liegt ein Defekt der β-Galaktozerebrosidase zugrunde, der zu einer Speicherung von Galactozerebrosid und Galaktosylsphingiosin in den Makrophagen führt. Der Morbus Krabbe gehört zu den Sphingolipidosen.

    Morbus Farber

    Der Morbus Farber ist eine der seltensten Sphingolipidosen und basiert auf genetischen Defekten der sauren Ceramidase, wodurch es zur Ceramidspeicherung in Nerven und Bindegewebe kommt.

    Morbus Sandhoff

    Der Morbus Sandhoff geht auf einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Hexoaminidase A und B zurück und zählt zu den GM2-Gangliodosen.

    Morbus Tay-Sachs

    Der Morbus Tay-Sachs ist eine besonders bei Aschkenasim auftretender autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Hexoaminidase A und zeichnet sich je nach Verlaufsform u.a. durch neurologische Symptome, Muskelschwäche, Blind- und Taubheit aus. Er zählt zu den GM2-Gangliodosen.

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      zuletzt bearbeitet: 15.11.2022
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