Definition
Carnitinzyklusdefekte
Die Carnitinzyklusdefekte sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Transports langkettiger Fettsäuren in die Mitochondrien. Es wird zwischen Transporterdefekt und Enzymdefekten unterschieden.
Ätiopathogenese
Fettsäuren werden in der Regel durch β-Oxidation in der mitochondrialen Matrix abgebaut. Mittel- und kurzkettige Fettsäuren können ohne Nutzung des Carnitinzyklus über die Mitochondrienmembran importiert werden. Der Import der langkettigen Fettsäuren aus dem Zytosol in die mitochondriale Matrix erfolgt über den Carnitinzyklus.
Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.
Koma ist eine schwere Bewusstseinstörung, bei der der Patient selbst durch starke Außenreize nicht mehr erweckbar ist. Je nach Symptomausprägung werden die Grade I−IV unterschieden, wobei im tiefen Koma (IV) die Pupillen-, Korneal- und Muskeleigenreflexe sowie jegliche Reaktion auf Schmerzreize fehlen.
Beim plötzlichen Kindstod (SIDS = Sudden Infant Death Syndrome) handelt es sich um einen rasch eintretenden Tod eines Säuglings, der unerwartet auftritt (ohne vorhergehende Krankheitszeichen oder andere Hinweise aus der Anamnese), bei dem keine Hinweise für einen nicht natürlichen Tod bestehen (weder durch die körperliche Untersuchung noch durch die Auffindesituation) und bei dem keine aus klinischer oder histologisch-pathologischer Sicht erklärbare Todesursache in der Autopsie gefunden wird.