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Carnitinzyklus-Defekte

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  • Lesezeit: 9 min
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Steckbrief

Die Carnitinzyklus-Defekte sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen des Lipidstoffwechsels. Bei den Carnitinzyklus-Defekten ist der Transport der Fettsäuren in die Mitochondrien gestört.

Die Erkrankungen sind sehr selten und manifestieren sich häufig erst in katabolen Stoffwechsellagen.

Es kommt zu unterschiedlich schwerer Symptomatik; von Muskelschwäche bis zu Hypoglykämien. Das Neugeborenenscreening deckt die meisten Carnitinzyklus-Defekte ab, bzw. liefert Hinweise auf das Vorhandensein.

Die Therapie bei Patienten mit Carnitinzyklus-Defekten besteht in einer lebenslangen und konsequenten kohlenhydratreichen Diät mit einer hohen Zufuhr mittelkettiger und einer geringen Zufuhr langkettiger Fettsäuren. Wichtig ist es dabei katabole Stresssituationen zu vermeiden.

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Carnitinzyklus-Defekte

Der Carnitinzyklus dient der Aufnahme von Fettsäuren in die Mitochondrienmatrix, wo sie dann über die β-Oxidation verstoffwechselt werden können. Es gibt 4 mögliche autosomal-rezessive Defekte, die einen Einfluss darauf haben. 1. Carnitin-Transporter-Defekt: Carnitin kann nicht ins Zytosol gelangen. 2. Carnitin-Acyltransferase-1-Defekt: Der Acyl-Rest kann nicht vom CoA auf das Carnitin übertragen und somit nicht in das Mitochondrium aufgenommen werden. 3. Carnitin-/Acylcarnitin-Translokase-Defekt: Der Transport von Carnitin/Acylcarnitin aus der und in die mitochondriale Matrix kann nicht stattfinden. 4. Carnitin-Acyltransferase-2-Defekt: Der Acyl-Rest wird nicht vom Carnitin abgespalten, Carnitin kann also nicht regeneriert und der Acyl-Rest nicht auf CoA übertragen und somit in die β-Oxidation eingespeist werden.

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    Definition

    Definition:
    Carnitinzyklus-Defekte

    Die Carnitinzyklus-Defekte sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Transports langkettiger Fettsäuren in die Mitochondrien. Es wird zwischen Transporterdefekt und Enzymdefekten unterschieden.

    Ätiopathogenese

    Die Fettsäuren werden in der Regel durch β-Oxidation in der mitochondrialen Matrix abgebaut. Mittel- und kurzkettige Fettsäuren können ohne Nutzung des Carnitinzyklus über die Mitochondrienmembran importiert werden.

    Der Import der langkettigen Fettsäuren aus dem Zytosol in die mitochondriale Matrix erfolgt über den Carnitinzyklus.

    Carnitinzyklus-Defekte

    Der Carnitinzyklus dient der Aufnahme von Fettsäuren in die Mitochondrienmatrix, wo sie dann über die β-Oxidation verstoffwechselt werden können. Es gibt 4 mögliche autosomal-rezessive Defekte, die einen Einfluss darauf haben. 1. Carnitin-Transporter-Defekt: Carnitin kann nicht ins Zytosol gelangen. 2. Carnitin-Acyltransferase-1-Defekt: Der Acyl-Rest kann nicht vom CoA auf das Carnitin übertragen und somit nicht in das Mitochondrium aufgenommen werden. 3. Carnitin-/Acylcarnitin-Translokase-Defekt: Der Transport von Carnitin/Acylcarnitin aus der und in die mitochondriale Matrix kann nicht stattfinden. 4. Carnitin-Acyltransferase-2-Defekt: Der Acyl-Rest wird nicht vom Carnitin abgespalten, Carnitin kann also nicht regeneriert und der Acyl-Rest nicht auf CoA übertragen und somit in die β-Oxidation eingespeist werden.

    Hypoglykämie

    Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.

    Koma

    Koma ist eine schwere Bewusstseinstörung, bei der der Patient selbst durch starke Außenreize nicht mehr erweckbar ist. Je nach Symptomausprägung werden die Grade I−IV unterschieden, wobei im tiefen Koma (IV) die Pupillen-, Korneal- und Muskeleigenreflexe sowie jegliche Reaktion auf Schmerzreize fehlen.

    Plötzlicher Kindstod (SIDS)

    Beim plötzlichen Kindstod (SIDS = Sudden Infant Death Syndrome) handelt es sich um einen rasch eintretenden Tod eines Säuglings, der unerwartet auftritt (ohne vorhergehende Krankheitszeichen oder andere Hinweise aus der Anamnese), bei dem keine Hinweise für einen nicht natürlichen Tod bestehen (weder durch die körperliche Untersuchung noch durch die Auffindesituation) und bei dem keine aus klinischer oder histologisch-pathologischer Sicht erklärbare Todesursache in der Autopsie gefunden wird.

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      zuletzt bearbeitet: 09.11.2022
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