Primäre Hypolipoproteinämien

Hypolipoproteinämien sind Fettstoffwechselstörungen, die mit einer Erniedrigung der Blutfette und deren Transportmolekülen, den Apolipoproteinen, einhergehen.

Primäre Hypolipoproteinämien zeichnen sich durch einen genetisch bedingten Mangel an Apolipoproteinen, den Transportmolekülen der Fette, aus. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt. So geht die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) mit erniedrigten LDL einher. Die Fettmalabsorption und der Mangel fettlöslicher Vitamine bedingt hierbei eine neurologische Symptomatik. Die An-α-Lipoproteinämie (familiärer HDL-Mangel, Tangier-Krankheit) dagegen ist durch massiv erniedrigtes HDL gekennzeichnet. Es kommt zu Cholesterinablagerungen in verschiedenen Organen, charakteristischerweise v.a. in vergrößerten orange-gefärbten Tonsillen. Bei der sehr seltenen LCAT-Defizienz ist die Bildung von reifen HDL-Partikeln massiv eingeschränkt.

Die Ursachen der sekundären Formen der Hypolipoproteinämie werden im Rahmen der Inneren Medizin besprochen.