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Primäre Hypolipoproteinämien

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  • Lesezeit: 10 min
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Steckbrief

Hypolipoproteinämien sind Fettstoffwechselstörungen, die mit einer Erniedrigung der Blutfette und deren Transportmolekülen, den Apolipoproteinen, einhergehen.

Primäre Hypolipoproteinämien zeichnen sich durch einen genetisch bedingten Mangel an Apolipoproteinen, den Transportmolekülen der Fette, aus. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt. So geht die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) mit erniedrigten LDL einher. Die Fettmalabsorption und der Mangel fettlöslicher Vitamine bedingt hierbei eine neurologische Symptomatik. Die An-α-Lipoproteinämie (familiärer HDL-Mangel, Tangier-Krankheit) dagegen ist durch massiv erniedrigtes HDL gekennzeichnet. Es kommt zu Cholesterinablagerungen in verschiedenen Organen, charakteristischerweise v.a. in vergrößerten orange-gefärbten Tonsillen. Bei der sehr seltenen LCAT-Defizienz ist die Bildung von reifen HDL-Partikeln massiv eingeschränkt.

Image description
Lipoproteine des menschlichen Serums

Elektronenmikroskopische Aufnahmen von VLDL (links), LDL (Mitte) und HDL (rechts). Negativfärbung, Vergr. 1:270 000.

(Quelle: Riede, Werner, Schaefer, Allgemeine und spezielle Pathologie, Thieme, 2004)

Die Ursachen der sekundären Formen der Hypolipoproteinämie werden im Rahmen der Inneren Medizin besprochen.

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    Überblick

    Primäre Hypolipoproteinämien sind durch einen genetisch bedingten Mangel an Apolipoproteinen, den Transportmolekülen der Fette, gekennzeichnet.

    Grundlagen zum Stoffwechsel der Lipoproteine finden sich in der Biochemie. Im Rahmen der Hyperlipoproteinämie in der inneren Medizin wird die Physiologie des Fettstoffwechsels kurz rekapituliert.

    • Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom): autosomal-rezessiv vererbte Synthesestörung vom Lipoprotein Apo-B (hierdurch fehlende Chylomikronen, VLDL und wiederum daraus entstehendes LDL)

    • familiärer HDL-Mangel (An-α-Lipoproteinämie, Tangier-Krankheit, familiäre Hypoalphaproteinämie): sehr seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Apolipoproteinkomponenten A-I.

    • LCAT-Defizienz: autosomal-rezessiv vererbter Defekt des LCAT-Enzyms.

    Von den primären Formen abzugrenzen sind die sekundären Hypolipoproteinämien.

    Abetalipoproteinämie

    Friedreich-Ataxie

    Die Friedreich-Ataxie ist ein autosomal-rezessiv vererbtes, neurokardiologisches Krankheitsbild mit Degeneration der Rückenmarksbahnen, Myokardveränderungen und einem Verlust von Pankreaszellen.

    Syringomyelie und Syringobulbie

    Die Syringomyelie (und -bulbie) gehört zu den dysrhaphischen Erkrankungen und geht gelegentlich mit anderen Missbildungen einher.

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      zuletzt bearbeitet: 08.11.2022
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