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Definition
Familiäre Hypercholesterinämie
Die familiäre Hypercholesterinämie ist auf eine autosomal-dominant vererbte Mutation im LDL-Rezeptor-Gen zurückzuführen. Das dadurch erhöhte LDL-Cholesterin verursacht eine vorzeitige Atherosklerose und extraplasmatische Cholesterinablagerungen. Es handelt sich um eine der häufigsten genetischen Störungen in Deutschland.
Einteilung und Ätiopathogenese
Grundlagen zum Stoffwechsel der Lipoproteine finden sich in der Biochemie. Im Rahmen der Hyperlipoproteinämie in der inneren Medizin wird die kurz rekapituliert.
Das metabolische Syndrom beschreibt das gleichzeitige Auftreten verschiedener Risikofaktoren, die das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und Diabetes mellitus Typ 2 sehr stark erhöhen. Das Syndrom ist uneinheitlich definiert. Mehrheitlich umfasst es:
Die International Diabetes Federation (IDF) definiert das metabolische Syndrom wie folgt:
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stammbetonte Adipositas (Taillenumfang in Europa: Männer ≥ 94 cm, Frauen ≥ 80 cm)
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plus ≥ 2 der folgenden Kriterien:
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Triglyzeride ≥ 150 mg/dl bzw. ≥ 1,7 mmol/l (oder spezifische Behandlung)
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HDL < 40 mg/dl bzw. 1,03 mmol/l (Männer) und < 50 mg/dl bzw. 1,29 mmol/l (Frauen) (oder spezifische Behandlung)
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Blutdruck systolisch ≥ 130 mmHg oder diastolisch ≥ 85 mmHg (oder spezifische Behandlung)
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Nüchtern-Blutzucker ≥ 100 mg/dl (≥ 5,6 mmol/l) oder präexistierender Diabetes mellitus Typ 2.
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