thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Pädiatrie

  • Besonderheiten in der Pädiatrie
  • Leitsymptome
  • Das gesunde Kind
  • Erkrankungen von Früh- und Neugeborenen
  • Genetisch bedingte Fehlbildungen und Syndrome
  • Endokrines System und Stoffwechsel
    • Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Überblick K
    • Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen K
    • Kohlenhydratstoffwechsel
    • Eiweißstoffwechsel
    • Lipidstoffwechsel
      • Hyperlipoproteinämie beim Kind K
        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Einteilung und Ätiopathogenese
        4. Epidemiologie
        5. Symptomatik
        6. Diagnostik
        7. Differenzialdiagnosen
        8. Therapie
        9. Prognose
        10. Weitere Formen der primären Hyperlipoproteinämie
        11. IMPP-Fakten im Überblick
      • Primäre Hypolipoproteinämien K
      • Carnitinzyklus-Defekte K
      • Fettsäureoxidations-Defekte K
      • Sphingolipidosen: Überblick K
      • GM1- und GM2-Gangliosidosen K
      • Metachromatische Leukodystrophie, Morbus Fabry und Morbus Gaucher K
      • Weitere Sphingolipidosen K
    • Kupferstoffwechsel
    • Endokrinopathien
  • Infektiologie
  • Immunsystem und Rheumatologie
  • Blut und blutbildendes System
  • Herz-Kreislauf-System
  • HNO-Erkrankungen
  • Atmungssystem
  • Verdauungssystem
  • Niere, ableitende Harnwege und äußere Genitalorgane
  • Skelett und Muskulatur
  • Nervensystem
  • Auge
  • Haut
  • Tumorerkrankungen
  • Kinder- und Jugendpsychiatrie

Hyperlipoproteinämie beim Kind

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 26 min
  • alles schließen

Steckbrief

Synonyme: Hyperlipidämie, Dyslipoproteinämie, Dyslipidämie

Primäre Hyperlipoproteinämien (Hyperlipidämien, Dyslipoproteinämien, Dyslipidämien) sind erbliche Fettstoffwechselstörungen, die mit einer Erhöhung der Blutfette einhergehen.

Überblick über die primären Hyperlipoproteinämien
FormHäufigkeitTypen nach Fredricksonerhöhte Lipoproteinfraktionerhöhte SerumlipideErbgang

Hypercholesterinämien

polygene Hypercholesterinämie

+++

Typ IIa

LDL

Cholesterin

polygen

familiärer ApoB100-Defekt

++

Typ IIa

LDL

Cholesterin

AD

familiäre Hypercholesterinämie durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen

heterozygot: ++
homozygot: (+)

Typ IIa

LDL

Cholesterin

AD

gemischte Hyperlipidämien

familiär kombinierte Hyperlipidämie

++

Typ IIa, Typ IIb, Typ IV

LDL und/oder VLDL

Cholesterin und/oder Triglyzeride

AD

familiäre Dysbetalipoproteinämie

(+)

Typ III

Chylomikronen und IDL

Cholesterin und Triglyzeride

AR

Hypertriglyzeridämien

familiäre Hypertriglyzeridämie

++

Typ IV, Typ V

VLDL ± Chylomikronen

Triglyzeride

AD

familiäre Chylomikronämie

(+)

Typ V

VLDL ± Chylomikronen

Triglyzeride

AR

familiärer Lipoproteinlipasen- und familiärer Apolipoprotein-C2-Mangel

(+)

Typ I

Chylomikronen

Trigylzeride

AR

LDL = low density lipoprotein; VLDL = very low density lipoprotein; HDL = high density lipoprotein, IDL = intermediate density lipoprotein; AR = autosomal rezessiv; AD = autosomal dominant

Klinisch am bedeutsamsten ist die familiäre Hypercholesterinämie durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen. Diese häufige Erkrankung führt, wenn sie unerkannt und unbehandelt bleibt, zu kardiovaskuläre Erkrankungen beim jungen Erwachsenen. Im Falle einer homozygoten Erkrankung geschieht dies bereits im Kindesalter. Diese Form der Hypercholesterinämie wird im Folgenden ausführlich besprochen. Weitere Formen werden im Anschluss kurz vorgestellt.

Image description
Sehnenxanthome an den Fingerstreckseiten bei familiärer Hypercholesterinämie

Es handelt sich um pathologische Cholesterinablagerungen. Xanthome sind typische Zeichen der familiären Hypercholesterinämie. Ihr Ausmaß korreliert mit der Höhe des Serumcholesterinspiegels und dem Alter des Patienten.

(Quelle: Böhles, Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Thieme, 2016)
    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Familiäre Hypercholesterinämie

    Die familiäre Hypercholesterinämie ist auf eine autosomal-dominant vererbte Mutation im LDL-Rezeptor-Gen zurückzuführen. Das dadurch erhöhte LDL-Cholesterin verursacht eine vorzeitige Atherosklerose und extraplasmatische Cholesterinablagerungen. Es handelt sich um eine der häufigsten genetischen Störungen in Deutschland.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Grundlagen zum Stoffwechsel der Lipoproteine finden sich in der Biochemie. Im Rahmen der Hyperlipoproteinämie in der inneren Medizin wird die kurz rekapituliert.

    Metabolisches Syndrom

    Das metabolische Syndrom beschreibt das gleichzeitige Auftreten verschiedener Risikofaktoren, die das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen und Diabetes mellitus Typ 2 sehr stark erhöhen. Das Syndrom ist uneinheitlich definiert. Mehrheitlich umfasst es:

    • Adipositas/ Übergewicht

    • arterielle Hypertonie

    • Dyslipoproteinämie

    • Glucosetoleranzstörung.

    Die International Diabetes Federation (IDF) definiert das metabolische Syndrom wie folgt:

    • stammbetonte Adipositas (Taillenumfang in Europa: Männer ≥ 94 cm, Frauen ≥ 80 cm)

    • plus ≥ 2 der folgenden Kriterien:

      • Triglyzeride ≥ 150 mg/dl bzw. ≥ 1,7 mmol/l (oder spezifische Behandlung)

      • HDL < 40 mg/dl bzw. 1,03 mmol/l (Männer) und < 50 mg/dl bzw. 1,29 mmol/l (Frauen) (oder spezifische Behandlung)

      • Blutdruck systolisch ≥ 130 mmHg oder diastolisch ≥ 85 mmHg (oder spezifische Behandlung)

      • Nüchtern-Blutzucker ≥ 100 mg/dl (≥ 5,6 mmol/l) oder präexistierender Diabetes mellitus Typ 2.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Glutarazidurie Typ I
      Nächster Artikel
      Primäre Hypolipoproteinämien

      Hyperlipoproteinämie beim Kind

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Duale Reihe Anamnese und klinische Untersuchung“
      Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Klinische Chemie und Hämatologie“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pathologie“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Innere Medizin“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Innere Medizin“
      Springe in „Duale Reihe Anamnese und klinische Untersuchung“ direkt zu:
      Die Organsysteme im Detail, Untersuchung von Kindern und Bewusstlosen

      Die Organsysteme im Detail Untersuchung von Kindern und Bewusstlosen Duale Reihe Anamnese und klinische Untersuchung Die Organsysteme im Detail Untersuchung von Kindern und Bewusstlosen Die Organsysteme im Detail Untersuchung von Kindern und Bewusstlosen Kopf und Halsbereich Hermann S Füeßl Schädelk...

      Kopf- und Halsbereich

      Kopf und Halsbereich Duale Reihe Anamnese und klinische Untersuchung Die Organsysteme im Detail Untersuchung von Kindern und Bewusstlosen Kopf und Halsbereich Kopf und Halsbereich Hermann S Füeßl Schädelkalotte und Gesichtsschädel Das Gesicht des Patienten gibt Auskunft über Alter Gesundheitszustand...

      Stoffwechsel und Endokrinium

      Stoffwechsel und Endokrinium Duale Reihe Anamnese und klinische Untersuchung Die Organsysteme im Detail Untersuchung von Kindern und Bewusstlosen Stoffwechsel und Endokrinium Stoffwechsel und Endokrinium Hermann S Füeßl Allgemeines Erkrankungen von Endokrinium und Stoffwechsel können zumindest in fr...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 08.11.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet