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Definition
Isovalerianazidurie
Die Isovalerianazidurie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäure Leucin gestört, es kommt zur Akkumulation von Metaboliten, Hemmung von weiteren Enzymen und metabolischen Dekompensation mit toxischer Enzephalopathie.
Einteilung und Ätiopathogenese
Die Isovalerianazidurie zählt zu den klassischen Organoazidopathien.
Bei einer Isovalerianazidurie kumulieren Isovaleriansäure, Isovalerylglycin, 3-Hydroxy-Isovaleriansäure und Isovalerylcarnitin. Diese Metabolite interferieren wiederum mit anderen Stoffwechselwegen und es kommt zur mit Azidose, Laktat und Ketonen in Blut und Urin, (geringer) Hyperammonämie und Hypoglykämie.
Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).
