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Isovalerianazidurie

  •  IMPP-Relevanz
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Steckbrief

Synonym: Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Die Isovalerianazidurie zählt zu den klassischen Organoazidopathien. Sie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin gestört, es kommt zur Akkumulation von Metaboliten, Hemmung von weiteren Enzymen und metabolischen Dekompensation mit toxischer Enzephalopathie. Die Erkrankung wird durch das Neugeborenenscreening erfasst.

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    Definition

    Definition:
    Isovalerianazidurie

    Die Isovalerianazidurie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäure Leucin gestört, es kommt zur Akkumulation von Metaboliten, Hemmung von weiteren Enzymen und metabolischen Dekompensation mit toxischer Enzephalopathie.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Die Isovalerianazidurie zählt zu den klassischen Organoazidopathien.

    Bei einer Isovalerianazidurie kumulieren Isovaleriansäure, Isovalerylglycin, 3-Hydroxy-Isovaleriansäure und Isovalerylcarnitin. Diese Metabolite interferieren wiederum mit anderen Stoffwechselwegen und es kommt zur mit Azidose, Laktat und Ketonen in Blut und Urin, (geringer) Hyperammonämie und Hypoglykämie.

    Sepsis

    Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).

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      zuletzt bearbeitet: 04.11.2022
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