Organoazidopathien: Überblick

Bei den Organoazidopathien handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe, die auf genetisch bedingten Störungen im Intermediärstoffwechsel beruht. Die Zusammenfassung der verschiedenen Krankheiten unter dem Oberbegriff der Organoazidopathien ist historisch bedingt und beruht auf dem für diese Krankheiten typischen Nachweis von organischen Säuren im Urin.

Dabei unterscheiden sich die Krankheiten in den betroffenen Metaboliten (es sind größtenteils Störungen des Aminosäureabbaus, jedoch auch Abbaustörungen von Fettsäuren) und vor allem in der Symptomatik. Anhand Letzterer lässt sich eine Einteilung in

• klassische Organoazidopathie (mit metabolischen Entgleisungen) und

• zerebrale Organoazidopathien (mit ausschließlich neurologischer Symptomatik) vornehmen.