Definition
Organoazidopathien
Organoazidopathien sind genetisch bedingte Störungen im Intermediärstoffwechsel, die zur Akkumulation organischer Säuren führen. Je nach den betroffenen Metaboliten sind die Symptome vielfältig (meist neurologische Symptomatik, mit oder ohne metabolische Entgleisungen).
Klassische Organoazidopathien
Die klassischen Organoazidopathien werden durch verursacht und äußern sich durch . Deren Schweregrad und die Frühzeitigkeit des Auftretens hängen von der Restaktivität des defekten Enzyms ab. Charakteristisch für klassische Organoazidopathien sind metabolische Azidose, Laktatämie/-urie, Ketonämie/-urie, Hyperammonämie und Hypoglykämie.